Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p12.2
Koordináták
20. kromoszóma: 10 401 009–10 434 222 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 33,2 kb
Fehérje
570 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
BBS6
MANE Select transzkriptum
ENST00000347364.7NM_170784.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MKKS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a MKKS helyét zárójel jelöli. A MKKS és környékén 6 gén a 20. kromoszómán, 9 917 616–10 917 615 között.20. kromoszóma20p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9 986 126–10 059 414, előre szálANKEF1SNAP25: 10 172 395–10 308 258, előre szálSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 222, fordított szálMKKS: 10 411 653–10 434 236, fordított szál: 10 411 653–10 434 236, fordított szálSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, előre szálSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, fordított szálJAG1A MKKS ábrája: 6 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán6. exon: 16 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 73 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 401 009–10 405 687, 4679 bázis5. exon: 10 407 616–10 407 726, 111 bázis4. exon: 10 408 628–10 408 803, 176 bázis3. exon: 10 412 530–10 413 931, 1402 bázis2. exon: 10 420 528–10 420 758, 231 bázis1. exon: 10 434 108–10 434 222, 115 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,2 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1713 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MKKS gént

111

pozíció a(z) MKKS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MKKS gén mind a 33,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MKKS gén: MKKS centrosomal shuttling protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. MKKS gén: MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mkks

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet