SMAD3

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Loeys-Dietz Syndrome

  • Autoszomális domináns

    Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

• Marfan Like Syndromes

  • Loeys-Dietz SyndromeAutoszomális domináns

    Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

A SMAD3 felépítése

Az exonok a gén 129,6 kb-jából 6,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1278 bázis kódolja a fehérjét.

SMAD3 szekvenálása

Oldallal rendelkező variánsok (5)

Az itt található, oldallal rendelkező SMAD3 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

ClinVar pathogenic variants (57)

The SMAD3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 15
• Patogén/valószínűleg patogén 3
• Valószínűleg patogén 39

See all 57 with every other SMAD3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• SMAD2SMAD family member 21 betegséget oszt meg
• TGFB2transforming growth factor beta 21 betegséget oszt meg
• TGFB3transforming growth factor beta 31 betegséget oszt meg
• TGFBR1transforming growth factor beta receptor 11 betegséget oszt meg
• TGFBR2transforming growth factor beta receptor 21 betegséget oszt meg

A(z) SMAD3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SMAD3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése