Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.3
Koordináták
17. kromoszóma: 81 932 391–81 937 300 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 4,9 kb
Fehérje
319 aminosav
Más néven ismert
P5C
MANE Select transzkriptum
ENST00000329875.13NM_006907.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

A PYCR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a PYCR1 helyét zárójel jelöli. A PYCR1 és környékén 45 gén a 17. kromoszómán, 81 434 846–82 434 845 között.17. kromoszóma17q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, előre szálBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, fordított szálACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, előre szálFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, fordított szálFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, fordított szálNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, előre szálPDE6G: 81 650 459–81 663 112, fordított szálOXLD1: 81 665 033–81 666 635, fordított szálCCDC137: 81 666 698–81 673 904, előre szálARL16: 81 681 160–81 683 797, fordított szálHGS: 81 683 326–81 703 138, előre szálHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, előre szálMRPL12: 81 703 371–81 720 539, előre szálSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, előre szálSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, előre szálGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, fordított szálMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, fordított szálPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, fordított szálP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, fordított szálALYREF: 81 887 830–81 891 835, fordított szálANAPC11: 81 890 669–81 900 991, előre szálNPB: 81 900 745–81 902 905, előre szálPCYT2: 81 900 958–81 911 507, fordított szálSIRT7: 81 911 939–81 921 323, fordított szálSIRT7MAFG: 81 918 270–81 927 769, fordított szálMAFGPYCR1: 81 932 391–81 937 300, fordított szálPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, fordított szálMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, fordított szálASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, előre szálASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, fordított szálCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, előre szálLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, előre szálRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, fordított szálRFNG: 82 047 902–82 051 871, fordított szálGPS1: 82 050 691–82 058 063, előre szálDUS1L: 82 057 506–82 066 206, fordított szálFASN: 82 076 900–82 098 294, fordított szálFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, fordított szálCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, előre szálSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, fordított szálCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, fordított szálCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, fordított szálSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, előre szálTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, előre szálUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, fordított szálOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, előre szálHEXDA PYCR1 ábrája: 7 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 81 932 391–81 933 376, 986 bázis6. exon: 81 934 326–81 934 489, 164 bázis5. exon: 81 934 653–81 934 745, 93 bázis4. exon: 81 934 926–81 935 147, 222 bázis3. exon: 81 935 337–81 935 516, 180 bázis2. exon: 81 936 123–81 936 193, 71 bázis1. exon: 81 936 748–81 937 300, 553 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,9 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 960 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PYCR1 gént

27

pozíció a(z) PYCR1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PYCR1 gén mind a 4,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PYCR1 gén: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. PYCR1 gén: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pycr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet