Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATP11A

ATPase phospholipid transporting 11A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q34
Koordináták
13. kromoszóma: 112 690 038–112 887 168 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 197,1 kb
Fehérje
1134 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
ATPIH, ATPIS, KIAA1021
MANE Select transzkriptum
ENST00000375645.8NM_015205.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hearing Loss and Deafness

    • Auditory Neuropathy

      Hearing loss in which the inner ear detects sound but the signal is not passed on normally to the hearing nerve, including inherited forms caused by OTOF and other genes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Identifying the cause can affect the choice between hearing aids and cochlear implants, and OTOF-related forms are the subject of gene-therapy trials.

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 24 (ATP11A)Autoszomális domináns

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ATP11A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a ATP11A helyét zárójel jelöli. A ATP11A és környékén 8 gén a 13. kromoszómán, 112 288 603–113 288 602 között.13. kromoszóma13q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbSPACA7: 112 376 309–112 434 695, előre szálSPACA7TUBGCP3: 112 485 005–112 588 205, fordított szálTUBGCP3ATP11A: 112 690 038–112 887 168, előre szálATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, előre szálMCF2LF7: 113 105 762–113 120 685, előre szálF7F10: 113 122 771–113 149 531, előre szálF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, előre szálPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, fordított szálPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, előre szálCUL4AA ATP11A ábrája: 30 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 112 690 038–112 690 455, 418 bázis2. exon: 112 785 135–112 785 257, 123 bázis3. exon: 112 804 957–112 805 046, 90 bázis4. exon: 112 806 213–112 806 293, 81 bázis5. exon: 112 810 619–112 810 726, 108 bázis6. exon: 112 816 083–112 816 211, 129 bázis7. exon: 112 819 304–112 819 407, 104 bázis8. exon: 112 819 900–112 819 950, 51 bázis9. exon: 112 823 345–112 823 409, 65 bázis10. exon: 112 824 344–112 824 425, 82 bázis11. exon: 112 825 430–112 825 580, 151 bázis12. exon: 112 826 694–112 826 891, 198 bázis13. exon: 112 831 375–112 831 548, 174 bázis14. exon: 112 832 860–112 833 023, 164 bázis15. exon: 112 834 589–112 834 660, 72 bázis16. exon: 112 836 178–112 836 251, 74 bázis17. exon: 112 842 276–112 842 379, 104 bázis18. exon: 112 851 037–112 851 218, 182 bázis19. exon: 112 854 279–112 854 530, 252 bázis20. exon: 112 855 911–112 856 085, 175 bázis21. exon: 112 857 818–112 857 920, 103 bázis22. exon: 112 858 145–112 858 290, 146 bázis23. exon: 112 859 393–112 859 452, 60 bázis24. exon: 112 860 287–112 860 414, 128 bázis25. exon: 112 862 440–112 862 575, 136 bázis26. exon: 112 871 735–112 871 800, 66 bázis27. exon: 112 873 573–112 873 676, 104 bázis28. exon: 112 875 776–112 875 941, 166 bázis29. exon: 112 878 217–112 878 303, 87 bázis30. exon: 112 881 876–112 887 168, 5293 bázis1510152025305′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 197,1 kb-jából 9,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3405 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATP11A gént

3

pozíció a(z) ATP11A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATP11A gén mind a 197,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP11A gén: ATPase phospholipid transporting 11A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp11a

Vancouver

Dante Labs. ATP11A gén: ATPase phospholipid transporting 11A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp11a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet