Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p16.1
Koordináták
4. kromoszóma: 6 269 850–6 303 265 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 33,4 kb
Fehérje
890 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
DIDMOAD, WFS
Korábbi jelölések
DFNA6, DFNA14, DFNA38
MANE Select transzkriptum
ENST00000226760.5NM_006005.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

  • Wolfram Syndrome & WFS1 Spectrum

    • Wolfram-like syndromeAutoszomális domináns

      A milder, dominantly inherited WFS1 disorder with hearing loss, optic atrophy and sometimes diabetes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Wolfram syndromeAutoszomális recesszív

      Progressive childhood-onset diabetes and optic atrophy, often with diabetes insipidus, hearing loss and neurological features (WFS1, CISD2).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides diabetes care and allows planned eye, hearing, urinary and neurological follow-up.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A WFS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a WFS1 helyét zárójel jelöli. A WFS1 és környékén 13 gén a 4. kromoszómán, 5 786 558–6 786 557 között.4. kromoszóma4p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5 711 172–5 814 305, előre szálEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, fordított szálCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, fordított szálC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, fordított szálJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, fordított szálWFS1: 6 269 850–6 303 265, előre szálWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, fordított szálPPP2R2CMAN2B2: 6 575 130–6 623 362, előre szálMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, előre szálMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, előre szálMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, előre szálS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, fordított szálMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, előre szálBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, előre szálKIAA0232A WFS1 ábrája: 8 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 160 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 269 850–6 270 014, 165 bázis2. exon: 6 277 451–6 277 687, 237 bázis3. exon: 6 287 093–6 287 175, 83 bázis4. exon: 6 288 987–6 289 131, 145 bázis5. exon: 6 291 197–6 291 367, 171 bázis6. exon: 6 291 917–6 291 997, 81 bázis7. exon: 6 295 041–6 295 189, 149 bázis8. exon: 6 300 657–6 303 265, 2609 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,4 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2673 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WFS1 gént

194

pozíció a(z) WFS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a WFS1 gén mind a 33,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) WFS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WFS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WFS1 gén: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. WFS1 gén: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wfs1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet