Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GP1BB

glycoprotein Ib platelet subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.21
Koordináták
22. kromoszóma: 19 723 539–19 724 771 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 1,2 kb
Fehérje
206 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CD42c, GPIbbeta
MANE Select transzkriptum
ENST00000366425.4NM_000407.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Platelet Function Disorders

    • Bernard-Soulier SyndromeAutoszomális recesszív

      A disorder caused by changes in GP1BA, GP1BB or GP9, in which platelets are large, reduced in number and cannot stick to damaged blood vessels; it is usually recessive, though milder dominant forms exist.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A correct diagnosis avoids it being mistaken for immune thrombocytopenia and treated unnecessarily.

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GP1BB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Oldallal rendelkező variánsok
22. kromoszóma, a GP1BB helyét zárójel jelöli. A GP1BB és környékén 21 gén a 22. kromoszómán, 19 224 155–20 224 154 között.22. kromoszóma22q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, fordított szálCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, fordított szálHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, fordított szálC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, előre szálMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, fordított szálUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, előre szálCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, fordított szálCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, előre szálSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, előre szálGP1BB: 19 723 539–19 724 771, előre szálGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, előre szálTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, fordított szálGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, fordított szálRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, fordított szálTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, előre szálCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, fordított szálARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, előre szálTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, előre szálDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, fordított szálTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, előre szálRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, előre szálZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, fordított szálA GP1BB ábrája: 2 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 31 ismert betegségokozó hely1. exon: 19 723 539–19 723 579, 41 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 19 723 854–19 724 771, 918 bázis. 20 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1,2 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 621 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GP1BB gént

33

pozíció a(z) GP1BB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GP1BB gén mind a 1,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (21)

Az itt található, oldallal rendelkező GP1BB variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A105Pfs*88c.313del2. exon19 724 154Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A150Rfs*43c.448del2. exon19 724 285Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A156Gfs*153c.466dup2. exon19 724 308Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1A>T1. exon19 723 570Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C30Yc.89G>A2. exon19 723 932Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C32Xc.96C>A2. exon19 723 939Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C141Xc.423C>A2. exon19 724 266Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C147Sc.439T>A2. exon19 724 282Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E136Xc.406G>T2. exon19 724 249Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G106Afs*87c.315del2. exon19 724 156Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 21 GP1BB variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GP1BB gén: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gp1bb

Vancouver

Dante Labs. GP1BB gén: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gp1bb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet