Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FLVCR1

FLVCR choline and heme transporter 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q32.3
Koordináták
1. kromoszóma: 212 858 275–212 899 363 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 41,1 kb
Fehérje
555 aminosav
Más néven ismert
FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
Korábbi jelölések
AXPC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000366971.9NM_014053.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Retinitis Pigmentosa

    • FLVCR1-Related Retinopathy With or Without AtaxiaAutoszomális recesszív

      A retinal dystrophy caused by changes in both copies of FLVCR1, sometimes with posterior column ataxia.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

  • Inherited Neurodegenerative Disorders

    • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

      A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

A FLVCR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a FLVCR1 helyét zárójel jelöli. A FLVCR1 és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 212 378 819–213 378 818 között.1. kromoszóma1q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44212,4 Mb212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 MbPACC1: 212 363 926–212 414 923, fordított szálPACC1NENF: 212 432 853–212 447 460, előre szálNENFATF3: 212 565 334–212 620 777, előre szálATF3GARIN4: 212 624 474–212 626 775, előre szálGARIN4BATF3: 212 686 417–212 699 888, fordított szálBATF3NSL1: 212 726 153–212 791 799, fordított szálNSL1TATDN3: 212 791 828–212 816 916, előre szálTATDN3SPATA45: 212 814 251–212 847 658, fordított szálSPATA45FLVCR1: 212 858 275–212 899 363, előre szálFLVCR1VASH2: 212 950 520–212 992 838, előre szálVASH2ANGEL2: 212 991 132–213 015 877, fordított szálANGEL2RPS6KC1: 213 051 232–213 276 001, előre szálRPS6KC1A FLVCR1 ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 212 858 275–212 859 190, 916 bázis2. exon: 212 863 725–212 863 869, 145 bázis3. exon: 212 872 678–212 872 818, 141 bázis4. exon: 212 883 371–212 883 438, 68 bázis5. exon: 212 885 293–212 885 396, 104 bázis6. exon: 212 887 891–212 888 001, 111 bázis7. exon: 212 888 489–212 888 594, 106 bázis8. exon: 212 889 146–212 889 257, 112 bázis9. exon: 212 894 986–212 895 053, 68 bázis10. exon: 212 895 216–212 899 363, 4148 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,1 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1668 bázis kódolja a fehérjét.

FLVCR1 szekvenálása

4Könnyű

Mennyire nehéz a FLVCR1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A FLVCR1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a FLVCR1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések5,2%
  • GC-tartalom11%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

17

a FLVCR1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a FLVCR1 mind a 41,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,9 kb exont.

ClinVar patogén variánsok (17)

A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített FLVCR1-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

  • Patogén 4
  • Patogén/valószínűleg patogén 3
  • Valószínűleg patogén 10
VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_014053.4(FLVCR1):c.574T>C (p.Cys192Arg) (új lapon nyílik meg)posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014053.4(FLVCR1):c.755del (p.Gly252fs) (új lapon nyílik meg)posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014053.4(FLVCR1):c.1092+5G>A (új lapon nyílik meg)inherited retinal dystrophy és 1 továbbiPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_014053.4(FLVCR1):c.361A>G (p.Asn121Asp) (új lapon nyílik meg)posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014053.4(FLVCR1):c.441_445del (p.Trp148fs) (új lapon nyílik meg)posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014053.4(FLVCR1):c.1546C>T (p.Arg516Ter) (új lapon nyílik meg)posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014053.4(FLVCR1):c.1593+5_1593+8del (új lapon nyílik meg)posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014053.4(FLVCR1):c.2T>C (p.Met1Thr) (új lapon nyílik meg)posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014053.4(FLVCR1):c.154delinsCC (p.Ala52fs) (új lapon nyílik meg)neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotoniaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014053.4(FLVCR1):c.375G>A (p.Trp125Ter) (új lapon nyílik meg)posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014053.4(FLVCR1):c.596T>C (p.Leu199Pro) (új lapon nyílik meg)posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014053.4(FLVCR1):c.1002dup (p.Val335fs) (új lapon nyílik meg)posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014053.4(FLVCR1):c.1058C>T (p.Thr353Met) (új lapon nyílik meg)posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014053.4(FLVCR1):c.1198C>T (p.Gln400Ter) (új lapon nyílik meg)neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotoniaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014053.4(FLVCR1):c.1235G>C (p.Gly412Ala) (új lapon nyílik meg)neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotoniaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014053.4(FLVCR1):c.1385C>T (p.Ser462Leu) (új lapon nyílik meg)posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014053.4(FLVCR1):c.1441C>T (p.Gln481Ter) (új lapon nyílik meg)neurodevelopmental disorder with microcephaly, absent speech, and hypotonia és 1 továbbiValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FLVCR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FLVCR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 30 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FLVCR1 gén: FLVCR choline and heme transporter 1. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/flvcr1

Vancouver

Dante Labs. FLVCR1 gén: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/flvcr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet