Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q35
Koordináták
2. kromoszóma: 218 659 683–218 663 443 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 3,8 kb
Fehérje
419 aminosav
Más néven ismert
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
MANE Select transzkriptum
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A BCS1L felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    2. kromoszóma, a BCS1L helyét zárójel jelöli. A BCS1L és környékén 29 gén a 2. kromoszómán, 218 161 563–219 161 562 között.2. kromoszóma2q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218 162 841–218 166 969, fordított szálCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, előre szálARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, előre szálGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, fordított szálAAMPPNKD: 218 269 651–218 347 057, előre szálPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, fordított szálTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, előre szálCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, előre szálSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, előre szálCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, előre szálVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, fordított szálUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, előre szálCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, előre szálPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, fordított szálZNF142BCS1L: 218 659 683–218 663 443, előre szálBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, fordított szálRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, előre szálSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, előre szálTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, előre szálCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, fordított szálPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, előre szálWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, előre szálWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, előre szálCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, fordított szálFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, fordított szálCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, fordított szálCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, fordított szálIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, fordított szálNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, fordított szálSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, fordított szálSLC23A3A BCS1L ábrája: 8 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 21 ismert betegségokozó hely3. exon: 14 ismert betegségokozó hely4. exon: 18 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 218 659 683–218 659 743, 61 bázis2. exon: 218 660 939–218 661 307, 369 bázis3. exon: 218 661 406–218 661 545, 140 bázis4. exon: 218 661 759–218 661 953, 195 bázis5. exon: 218 662 197–218 662 260, 64 bázis6. exon: 218 662 510–218 662 679, 170 bázis7. exon: 218 662 883–218 663 000, 118 bázis8. exon: 218 663 134–218 663 443, 310 bázis123456785′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 3,8 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1260 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BCS1L gént

    91

    pozíció a(z) BCS1L génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a BCS1L gén mind a 3,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BCS1L gén: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. BCS1L gén: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bcs1l

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet