Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RTEL1

regulator of telomere elongation helicase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.33
Koordináták
20. kromoszóma: 63 658 312–63 696 245 (GRCh38)
Exonok
35 exon, összesen 37,9 kb
Fehérje
1300 aminosav
Más néven ismert
bK3184A7.3, NHL, DKFZP434C013, KIAA1088, RTEL
Korábbi jelölések
C20orf41
MANE Select transzkriptum
ENST00000360203.11NM_001283009.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

  • Familial Pulmonary Fibrosis

    • Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure

      Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.

A RTEL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a RTEL1 helyét zárójel jelöli. A RTEL1 és környékén 39 gén a 20. kromoszómán, 63 177 279–64 177 278 között.20. kromoszóma20q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbYTHDF1: 63 195 429–63 216 149, fordított szálYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, előre szálBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, fordított szálNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, előre szálARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, előre szálCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, fordított szálCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, fordított szálKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, fordított szálEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, előre szálPTK6: 63 526 306–63 537 770, fordított szálPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, fordított szálSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, előre szálFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, fordított szálHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, fordított szálGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, fordított szálRTEL1: 63 658 312–63 696 245, előre szálRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, előre szálRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, előre szálTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, fordított szálARFRP1ZGPAT: 63 707 353–63 736 150, előre szál: 63 708 864–63 739 103, előre szálLIME1: 63 736 283–63 739 108, előre szál: 63 738 270–63 740 398, előre szálSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, előre szálZBTB46: 63 743 668–63 832 455, fordított szálZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, előre szálABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, előre szálTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, előre szálDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, fordított szálUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, fordított szálZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, fordított szálSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, előre szálPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, előre szálC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, fordított szálSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, előre szálTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, fordított szálRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, előre szálLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, fordított szálMYT1: 64 102 222–64 242 253, előre szálMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, fordított szálA RTEL1 ábrája: 35 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 10 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 9 ismert betegségokozó hely24. exon: 8 ismert betegségokozó hely25. exon: 9 ismert betegségokozó hely26. exon: 8 ismert betegségokozó hely27. exon: 8 ismert betegségokozó hely28. exon: 5 ismert betegségokozó hely29. exon: 19 ismert betegségokozó hely30. exon: 17 ismert betegségokozó hely31. exon: 7 ismert betegségokozó hely32. exon: 10 ismert betegségokozó hely33. exon: 5 ismert betegségokozó hely34. exon: 23 ismert betegségokozó hely1. exon: 63 658 312–63 658 466, 155 bázis2. exon: 63 659 233–63 659 504, 272 bázis3. exon: 63 661 298–63 661 496, 199 bázis4. exon: 63 661 850–63 661 943, 94 bázis5. exon: 63 662 546–63 662 627, 82 bázis6. exon: 63 662 829–63 662 889, 61 bázis7. exon: 63 666 004–63 666 079, 76 bázis8. exon: 63 667 469–63 667 553, 85 bázis9. exon: 63 672 556–63 672 621, 66 bázis10. exon: 63 673 940–63 674 093, 154 bázis11. exon: 63 678 145–63 678 183, 39 bázis12. exon: 63 678 268–63 678 346, 79 bázis13. exon: 63 679 849–63 679 946, 98 bázis14. exon: 63 680 664–63 680 719, 56 bázis15. exon: 63 685 523–63 685 597, 75 bázis16. exon: 63 685 791–63 685 872, 82 bázis17. exon: 63 687 638–63 687 770, 133 bázis18. exon: 63 687 937–63 688 050, 114 bázis19. exon: 63 688 139–63 688 179, 41 bázis20. exon: 63 688 301–63 688 386, 86 bázis21. exon: 63 688 528–63 688 605, 78 bázis22. exon: 63 689 055–63 689 132, 78 bázis23. exon: 63 689 502–63 689 648, 147 bázis24. exon: 63 689 750–63 689 865, 116 bázis25. exon: 63 690 087–63 690 210, 124 bázis26. exon: 63 690 294–63 690 441, 148 bázis27. exon: 63 690 805–63 690 947, 143 bázis28. exon: 63 691 742–63 691 837, 96 bázis29. exon: 63 692 805–63 693 003, 199 bázis30. exon: 63 693 143–63 693 283, 141 bázis31. exon: 63 694 372–63 694 488, 117 bázis32. exon: 63 694 741–63 694 974, 234 bázis33. exon: 63 695 066–63 695 221, 156 bázis34. exon: 63 695 328–63 695 650, 323 bázis35. exon: 63 695 778–63 696 245, 468 bázis151015202530355′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 37,9 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3903 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RTEL1 gént

241

pozíció a(z) RTEL1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RTEL1 gén mind a 37,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RTEL1 gén: regulator of telomere elongation helicase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rtel1

Vancouver

Dante Labs. RTEL1 gén: regulator of telomere elongation helicase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rtel1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet