Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q21.32
Koordináták
12. kromoszóma: 88 142 307–88 199 887 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 57,6 kb
Fehérje
914 aminosav
Más néven ismert
FLJ90492, SMILE
MANE Select transzkriptum
ENST00000266712.11NM_181783.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TMTC3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TMTC3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a TMTC3 helyét zárójel jelöli. A TMTC3 és környékén 4 gén a 12. kromoszómán, 87 671 097–88 671 096 között.12. kromoszóma12q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, fordított szálZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, előre szálRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 099, fordított szálCEP290TMTC3: 88 142 307–88 199 887, előre szálTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, fordított szálKITLGA TMTC3 ábrája: 14 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 88 142 307–88 142 487, 181 bázis2. exon: 88 148 288–88 148 504, 217 bázis3. exon: 88 153 291–88 153 509, 219 bázis4. exon: 88 154 288–88 154 387, 100 bázis5. exon: 88 160 114–88 160 229, 116 bázis6. exon: 88 160 679–88 160 851, 173 bázis7. exon: 88 166 330–88 166 582, 253 bázis8. exon: 88 172 597–88 172 745, 149 bázis9. exon: 88 174 607–88 174 727, 121 bázis10. exon: 88 176 208–88 176 319, 112 bázis11. exon: 88 188 843–88 188 946, 104 bázis12. exon: 88 190 453–88 190 622, 170 bázis13. exon: 88 192 604–88 192 830, 227 bázis14. exon: 88 194 838–88 199 887, 5050 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 57,6 kb-jából 7,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2745 bázis kódolja a fehérjét.

TMTC3 szekvenálása

11

TMTC3-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TMTC3 gén mind a 57,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,2 kb-át.

A(z) TMTC3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMTC3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMTC3 gén: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmtc3

Vancouver

Dante Labs. TMTC3 gén: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmtc3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet