Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BRD4

bromodomain containing 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.12
Koordináták
19. kromoszóma: 15 235 519–15 332 539 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 97 kb
Fehérje
1362 aminosav
Más néven ismert
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
MANE Select transzkriptum
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Cornelia de Lange Syndrome

    • A developmental disorder caused by variants in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 or BRD4, with a wide range of severity.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring for associated problems such as reflux, heart defects, hearing and vision issues.

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A BRD4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a BRD4 helyét zárójel jelöli. A BRD4 és környékén 24 gén a 19. kromoszómán, 14 784 029–15 784 028 között.19. kromoszóma19p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14 789 260–14 835 376, fordított szálOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, fordított szálOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, fordított szálOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, fordított szálOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, előre szálOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, fordított szálSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, előre szálTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, előre szálCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, előre szálOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, előre szálSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, fordított szálHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, fordított szálNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, fordított szálEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 539, fordított szálBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, fordított szálAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, fordított szálAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, fordított szálWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, fordított szálRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, fordított szálPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, előre szálCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, előre szálCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, előre szálCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, előre szálCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, előre szálOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, előre szálOR10H3A BRD4 ábrája: 20 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 15 235 519–15 238 445, 2927 bázis19. exon: 15 238 743–15 238 980, 238 bázis18. exon: 15 239 059–15 239 264, 206 bázis17. exon: 15 239 392–15 239 522, 131 bázis16. exon: 15 239 659–15 239 821, 163 bázis15. exon: 15 239 910–15 240 022, 113 bázis14. exon: 15 242 900–15 243 487, 588 bázis13. exon: 15 244 231–15 244 600, 370 bázis12. exon: 15 244 710–15 244 762, 53 bázis11. exon: 15 254 152–15 254 262, 111 bázis10. exon: 15 255 297–15 255 592, 296 bázis9. exon: 15 256 064–15 256 263, 200 bázis8. exon: 15 256 964–15 257 173, 210 bázis7. exon: 15 263 420–15 263 548, 129 bázis6. exon: 15 264 404–15 264 766, 363 bázis5. exon: 15 265 354–15 265 643, 290 bázis4. exon: 15 267 416–15 267 551, 136 bázis3. exon: 15 268 905–15 269 042, 138 bázis2. exon: 15 272 815–15 273 133, 319 bázis1. exon: 15 332 290–15 332 539, 250 bázis201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 97 kb-jából 7,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4089 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BRD4 gént

14

pozíció a(z) BRD4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BRD4 gén mind a 97 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BRD4 gén: bromodomain containing 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. BRD4 gén: bromodomain containing 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/brd4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet