Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FANCI

FA complementation group I

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q26.1
Koordináták
15. kromoszóma: 89 243 979–89 317 131 (GRCh38)
Exonok
38 exon, összesen 73,2 kb
Fehérje
1328 aminosav
Más néven ismert
FLJ10719
Korábbi jelölések
KIAA1794
MANE Select transzkriptum
ENST00000310775.12NM_001113378.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

A FANCI felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a FANCI helyét zárójel jelöli. A FANCI és környékén 15 gén a 15. kromoszómán, 88 780 555–89 780 554 között.15. kromoszóma15q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, előre szálACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, fordított szálHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, fordított szálMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, előre szálABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, fordított szálRLBP1FANCI: 89 243 979–89 317 131, előre szálFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, fordított szálPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, fordított szálPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, fordított szálRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, előre szálTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, fordított szálKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, fordított szálPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, fordított szálPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, előre szálWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, fordított szálMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, előre szálMESP2A FANCI ábrája: 38 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 8 ismert betegségokozó hely21. exon: 10 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 9 ismert betegségokozó hely24. exon: 10 ismert betegségokozó hely25. exon: 9 ismert betegségokozó hely26. exon: 3 ismert betegségokozó hely27. exon: 7 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 5 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely31. exon: 4 ismert betegségokozó hely32. exon: 8 ismert betegségokozó hely33. exon: 3 ismert betegségokozó hely34. exon: 6 ismert betegségokozó hely35. exon: 8 ismert betegségokozó hely36. exon: 7 ismert betegségokozó hely37. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 89 243 979–89 244 033, 55 bázis2. exon: 89 247 629–89 247 731, 103 bázis3. exon: 89 258 704–89 258 776, 73 bázis4. exon: 89 260 713–89 260 843, 131 bázis5. exon: 89 261 585–89 261 741, 157 bázis6. exon: 89 261 821–89 261 878, 58 bázis7. exon: 89 263 419–89 263 460, 42 bázis8. exon: 89 263 903–89 264 026, 124 bázis9. exon: 89 264 522–89 264 607, 86 bázis10. exon: 89 268 399–89 268 525, 127 bázis11. exon: 89 273 377–89 273 469, 93 bázis12. exon: 89 274 168–89 274 304, 137 bázis13. exon: 89 276 711–89 276 891, 181 bázis14. exon: 89 278 687–89 278 774, 88 bázis15. exon: 89 281 170–89 281 300, 131 bázis16. exon: 89 281 765–89 281 835, 71 bázis17. exon: 89 283 136–89 283 250, 115 bázis18. exon: 89 285 096–89 285 218, 123 bázis19. exon: 89 290 213–89 290 281, 69 bázis20. exon: 89 291 613–89 291 714, 102 bázis21. exon: 89 292 688–89 292 864, 177 bázis22. exon: 89 292 942–89 293 063, 122 bázis23. exon: 89 293 833–89 293 997, 165 bázis24. exon: 89 294 915–89 295 094, 180 bázis25. exon: 89 299 800–89 299 966, 167 bázis26. exon: 89 300 300–89 300 385, 86 bázis27. exon: 89 301 326–89 301 442, 117 bázis28. exon: 89 303 864–89 303 915, 52 bázis29. exon: 89 305 115–89 305 242, 128 bázis30. exon: 89 305 341–89 305 409, 69 bázis31. exon: 89 305 605–89 305 698, 94 bázis32. exon: 89 306 007–89 306 194, 188 bázis33. exon: 89 307 476–89 307 529, 54 bázis34. exon: 89 307 613–89 307 672, 60 bázis35. exon: 89 312 904–89 312 972, 69 bázis36. exon: 89 314 612–89 314 707, 96 bázis37. exon: 89 315 282–89 315 389, 108 bázis38. exon: 89 316 397–89 317 131, 735 bázis15101520253035385′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 73,2 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3987 bázis kódolja a fehérjét.

FANCI szekvenálása

1Könnyű

Mennyire nehéz a FANCI rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A FANCI exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a FANCI exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2%
  • GC-tartalom0,7%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

246

a FANCI azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a FANCI mind a 73,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (275)

The FANCI variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 117
  • Patogén/valószínűleg patogén 13
  • Valószínűleg patogén 145
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001113378.2(FANCI):c.1461T>A (p.Tyr487Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.1840C>T (p.Arg614Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.3493del (p.Asp1165fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.3623dup (p.Cys1209fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.3853C>T (p.Arg1285Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.3895C>T (p.Arg1299Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.158-2A>G (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.295del (p.His99fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.446del (opens in a new tab)Fanconi anemia complementation group IPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.849T>A (p.Tyr283Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.1597C>T (p.Arg533Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.2345_2346del (p.Leu781_Ser782insTer) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.2422A>T (p.Lys808Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.2509G>T (p.Glu837Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.2568_2569del (p.Gly857fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.2737C>T (p.Gln913Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemia complementation group IPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.3041G>A (p.Cys1014Tyr) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.3622_3623del (p.Leu1208fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.3626_3627del (p.Cys1209fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.238dup (p.Asp80fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.834del (p.Ile279fs) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.886G>T (p.Gly296Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.998C>A (p.Ser333Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemia and 1 otherValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.1246C>T (p.Gln416Ter) (opens in a new tab)Fanconi anemia complementation group IValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001113378.2(FANCI):c.1512+1G>A (opens in a new tab)Fanconi anemiaValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

See all 275 with every other FANCI variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) FANCI génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FANCI gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCI gén: FA complementation group I. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fanci

Vancouver

Dante Labs. FANCI gén: FA complementation group I [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fanci

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet