Gén
ZFX
zinc finger protein X-linked
- HGNC 12869↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000005889↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7543↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp22.11
- Koordináták
- X. kromoszóma: 24 149 729–24 216 255 (GRCh38)
- Exonok
- 10 exon, összesen 66,5 kb
- Fehérje
- 805 aminosav
- Más néven ismert
- ZNF926
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000304543.10NM_003410.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ZFX-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Intellectual Disability
A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A ZFX felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 66,5 kb-jából 7,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2418 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ZFX gént
5
pozíció a(z) ZFX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ZFX gén mind a 66,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,6 kb exonját.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 betegséget oszt meg
- ADKadenosine kinase1 betegséget oszt meg
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox1 betegséget oszt meg
- AFF2ALF transcription elongation factor 21 betegséget oszt meg
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 11 betegséget oszt meg
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase1 betegséget oszt meg
- ANK3ankyrin 31 betegséget oszt meg
- ANKRD11ankyrin repeat domain 111 betegséget oszt meg
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 21 betegséget oszt meg
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 11 betegséget oszt meg
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 betegséget oszt meg
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A1 betegséget oszt meg
A(z) ZFX génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ZFX gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormally large tongue
- Broad eyebrow
- Eye folds
- Long philtrum
- Monobrow
- Pointed chin
- Smooth philtrum
Még 49 tulajdonság megjelenítése
- Thin red part of the upper lip
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad neck
- Broad nostril
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Delayed loss of baby teeth
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Dry eye syndrome
- Everted eyelid
- Extra teeth
- Frontal bossing
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long face
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Narrow palate
- Pierre-Robin sequence
- Prominent eyelashes
- Prominent forehead
- Protruding tongue
- Receding chin
- Relatively large head
- Skin tag in front of the ear
- Tall shaped head
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Attention deficit
- Autism
- Global developmental delay
Még 20 tulajdonság megjelenítése
- Intellectual disability, mild
- Aggressive behavior
- Agitation
- Anxiety
- Boiling mad
- Brief seizures with staring spells
- Choroid plexus cyst
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Depression
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Increased appetite
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- Obstructive sleep apnea
- Periventricular leukomalacia
- Snoring
- Teeth grinding
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of limbs
- Bunion
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of digit
- Deep palm line
- Finger joint hyperextensibility
- Finger syndactyly
- Front half of foot turns inward
- Large hands
Még 7 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
- Constipation
- Delayed gastric emptying
- Hepatocellular adenoma
- Inflammation of the esophagus
- Poor suck
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Dilation of Virchow-Robin spaces
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Mesocardia
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the ear
- Sensorineural hearing impairment
- Asymmetric ears
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Large earlobe
- Low-set ears
- Overfolded ears
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the integument
- Excessive hair growth
- Absence of part of skin at birth
- Deep-set nails
- Fair hair
- Fine hair
- Partial absent skin pigmentation
- Slow-growing hair
- Small nail
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ZFX gén: zinc finger protein X-linked. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/zfx
Dante Labs. ZFX gén: zinc finger protein X-linked [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/zfx
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt