Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q14
Koordináták
15. kromoszóma: 38 252 836–38 357 249 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 104,4 kb
Fehérje
444 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000299084.9NM_152594.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SPRED1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a SPRED1 helyét zárójel jelöli. A SPRED1 és környékén 3 gén a 15. kromoszómán, 37 805 043–38 805 042 között.15. kromoszóma15q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37 921 858–37 967 724, előre szálTMCO5ASPRED1: 38 252 836–38 357 249, előre szálSPRED1TSLIG3B: 38 454 107–38 487 710, előre szálTSLIG3BRASGRP1: 38 488 103–38 565 575, fordított szálRASGRP1A SPRED1 ábrája: 7 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 17 ismert betegségokozó hely3. exon: 19 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 58 ismert betegségokozó hely1. exon: 38 252 836–38 253 217, 382 bázis2. exon: 38 299 373–38 299 547, 175 bázis3. exon: 38 322 241–38 322 409, 169 bázis4. exon: 38 324 763–38 324 809, 47 bázis5. exon: 38 339 737–38 339 895, 159 bázis6. exon: 38 349 422–38 349 523, 102 bázis7. exon: 38 351 014–38 357 249, 6236 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 104,4 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1335 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPRED1 gént

130

pozíció a(z) SPRED1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPRED1 gén mind a 104,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPRED1 gén: sprouty related EVH1 domain containing 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. SPRED1 gén: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spred1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet