Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC40A1

solute carrier family 40 member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q32.2
Koordináták
2. kromoszóma: 189 560 590–189 580 786 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 20,2 kb
Fehérje
571 aminosav
Más néven ismert
MTP1, IREG1, FPN1, HFE4, FPN
Korábbi jelölések
SLC11A3
MANE Select transzkriptum
ENST00000261024.7NM_014585.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hemochromatosis

    • Hereditary Hemochromatosis

      An inherited metabolic disorder characterized by iron accumulation in the tissues.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Phlebotomy, iron chelation, iron restriction diet, family screening

A SLC40A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SLC40A1 helyét zárójel jelöli. A SLC40A1 és környékén 11 gén a 2. kromoszómán, 189 070 688–190 070 687 között.2. kromoszóma2q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,2 Mb189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 MbCOL5A2: 189 030 743–189 225 312, fordított szálCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, előre szálWDR75SLC40A1: 189 560 590–189 580 786, fordított szálSLC40A1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, előre szálASDURFASNSD1: 189 661 385–189 671 381, előre szálASNSD1: 189 661 519–189 667 881, előre szálANKAR: 189 674 290–189 761 193, előre szálANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, fordított szálOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, fordított szálORMDL1PMS1: 189 784 062–189 878 385, előre szálPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, előre szálAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, fordított szálMSTNA SLC40A1 ábrája: 8 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 189 560 590–189 562 191, 1602 bázis7. exon: 189 563 584–189 564 225, 642 bázis6. exon: 189 565 354–189 565 599, 246 bázis5. exon: 189 571 715–189 571 841, 127 bázis4. exon: 189 572 846–189 572 961, 116 bázis3. exon: 189 575 161–189 575 320, 160 bázis2. exon: 189 579 813–189 579 880, 68 bázis1. exon: 189 580 418–189 580 786, 369 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,2 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1716 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC40A1 gént

20

pozíció a(z) SLC40A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC40A1 gén mind a 20,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC40A1 gén: solute carrier family 40 member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc40a1

Vancouver

Dante Labs. SLC40A1 gén: solute carrier family 40 member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc40a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet