Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.33
Koordináták
18. kromoszóma: 63 327 726–63 367 206 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 39,5 kb
Fehérje
332 aminosav
Más néven ismert
DHSR, SDR35C1
Korábbi jelölések
FVT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000645214.2NM_002035.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

A KDSR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a KDSR helyét zárójel jelöli. A KDSR és környékén 10 gén a 18. kromoszómán, 62 847 466–63 847 465 között.18. kromoszóma18q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbPHLPP1: 62 715 424–62 980 433, előre szálPHLPP1BCL2: 63 123 346–63 320 215, fordított szálBCL2KDSR: 63 327 726–63 367 206, fordított szálKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, fordított szálVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, előre szálSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, előre szálSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, előre szálSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, fordított szálSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, előre szálSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, fordított szálSERPINB3SERPINB7: 63 752 935–63 805 376, előre szálSERPINB7A KDSR ábrája: 10 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 63 327 726–63 331 901, 4176 bázis9. exon: 63 335 257–63 335 358, 102 bázis8. exon: 63 338 800–63 338 883, 84 bázis7. exon: 63 344 410–63 344 493, 84 bázis6. exon: 63 350 888–63 351 079, 192 bázis5. exon: 63 355 204–63 355 299, 96 bázis4. exon: 63 355 498–63 355 563, 66 bázis3. exon: 63 359 736–63 359 792, 57 bázis2. exon: 63 362 779–63 362 868, 90 bázis1. exon: 63 367 011–63 367 206, 196 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 39,5 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 999 bázis kódolja a fehérjét.

KDSR szekvenálása

4

KDSR-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a KDSR gén mind a 39,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KDSR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KDSR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KDSR gén: 3-ketodihydrosphingosine reductase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. KDSR gén: 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kdsr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet