Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q13.1-q13.2
Koordináták
8. kromoszóma: 67 064 392–67 196 614 (GRCh38)
Exonok
31 exon, összesen 132,2 kb
Fehérje
1226 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
MANE Select transzkriptum
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Autoszomális recesszív

      Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CSPP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a CSPP1 helyét zárójel jelöli. A CSPP1 és környékén 9 gén a 8. kromoszómán, 66 630 503–67 630 502 között.8. kromoszóma8q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66 628 487–66 667 263, fordított szálVCPIP1C8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, előre szálC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, előre szálSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, előre szálMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, fordított szálTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, fordított szálPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, fordított szálCOPS5CSPP1: 67 064 392–67 196 614, előre szálCSPP1ARFGEF1: 67 173 511–67 343 961, fordított szálARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, fordított szálCPA6A CSPP1 ábrája: 31 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely20. exon: 11 ismert betegségokozó hely21. exon: 6 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 67 064 392–67 064 538, 147 bázis2. exon: 67 074 243–67 074 351, 109 bázis3. exon: 67 076 482–67 076 581, 100 bázis4. exon: 67 086 007–67 086 110, 104 bázis5. exon: 67 091 803–67 091 883, 81 bázis6. exon: 67 093 543–67 093 641, 99 bázis7. exon: 67 095 293–67 095 732, 440 bázis8. exon: 67 103 037–67 103 135, 99 bázis9. exon: 67 105 905–67 105 975, 71 bázis10. exon: 67 111 972–67 112 065, 94 bázis11. exon: 67 113 805–67 113 862, 58 bázis12. exon: 67 114 329–67 114 370, 42 bázis13. exon: 67 115 914–67 116 122, 209 bázis14. exon: 67 118 248–67 118 369, 122 bázis15. exon: 67 118 743–67 118 821, 79 bázis16. exon: 67 131 951–67 132 080, 130 bázis17. exon: 67 137 456–67 137 603, 148 bázis18. exon: 67 149 783–67 149 935, 153 bázis19. exon: 67 154 024–67 154 136, 113 bázis20. exon: 67 158 447–67 158 596, 150 bázis21. exon: 67 158 991–67 159 137, 147 bázis22. exon: 67 161 811–67 161 915, 105 bázis23. exon: 67 163 732–67 163 798, 67 bázis24. exon: 67 164 391–67 164 508, 118 bázis25. exon: 67 172 416–67 172 555, 140 bázis26. exon: 67 175 296–67 175 436, 141 bázis27. exon: 67 177 680–67 177 726, 47 bázis28. exon: 67 179 863–67 179 926, 64 bázis29. exon: 67 190 650–67 190 759, 110 bázis30. exon: 67 193 464–67 193 602, 139 bázis31. exon: 67 195 382–67 196 614, 1233 bázis120315′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 132,2 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3681 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CSPP1 gént

111

pozíció a(z) CSPP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CSPP1 gén mind a 132,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CSPP1 gén: centrosome and spindle pole associated protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. CSPP1 gén: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cspp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet