Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MVK

mevalonate kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.11
Koordináták
12. kromoszóma: 109 573 794–109 598 125 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 24,3 kb
Fehérje
396 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
LRBP, MK
MANE Select transzkriptum
ENST00000228510.8NM_000431.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Periodic Fever Syndromes

    • Mevalonate kinase deficiency (MKD)Autoszomális recesszív

      Caused by changes in MVK, it ranges from recurrent fevers with swollen lymph nodes and abdominal pain (hyper-IgD syndrome) to a severe form with developmental problems (mevalonic aciduria).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Recognition allows targeted treatment of attacks and avoids unnecessary investigations.

  • Porokeratosis

    • Autoszomális domináns

      Ring-shaped skin patches with a raised edge, including disseminated superficial actinic porokeratosis; lesions carry a small risk of turning into skin cancer.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Sun protection and dermatology review of changing lesions are advised.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MVK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a MVK helyét zárójel jelöli. A MVK és környékén 16 gén a 12. kromoszómán, 109 085 960–110 085 959 között.12. kromoszóma12q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, előre szálUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, fordított szálALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, előre szálUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, előre szálACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, fordított szálFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, előre szálMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, fordított szálKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, előre szálUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, fordított szálMMABMVK: 109 573 794–109 598 125, előre szálMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, előre szálFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, fordított szálTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, fordított szálGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, előre szálTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, fordított szálGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, előre szálANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, fordított szálC12orf76A MVK ábrája: 11 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 16 ismert betegségokozó hely6. exon: 14 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 9 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 109 573 794–109 573 873, 80 bázis2. exon: 109 574 809–109 574 900, 92 bázis3. exon: 109 575 998–109 576 145, 148 bázis4. exon: 109 579 802–109 579 946, 145 bázis5. exon: 109 581 395–109 581 550, 156 bázis6. exon: 109 586 022–109 586 125, 104 bázis7. exon: 109 586 754–109 586 799, 46 bázis8. exon: 109 590 771–109 590 861, 91 bázis9. exon: 109 591 241–109 591 357, 117 bázis10. exon: 109 595 028–109 595 181, 154 bázis11. exon: 109 596 426–109 598 125, 1700 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24,3 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1191 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MVK gént

101

pozíció a(z) MVK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MVK gén mind a 24,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MVK gén: mevalonate kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. MVK gén: mevalonate kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mvk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet