Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q12.2
Koordináták
8. kromoszóma: 60 678 740–60 868 028 (GRCh38)
Exonok
38 exon, összesen 189,3 kb
Fehérje
2997 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Korábbi jelölések
CRG
MANE Select transzkriptum
ENST00000423902.7NM_017780.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • CHARGE Syndrome

    • Autoszomális domináns

      A condition caused by variants in CHD7 that typically includes coloboma of the eye, heart defects, choanal atresia, growth and developmental delay, genital differences and ear anomalies with hearing loss.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides hearing, heart, growth and puberty (hormone) assessment.

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CHD7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a CHD7 helyét zárójel jelöli. A CHD7 és környékén 3 gén a 8. kromoszómán, 60 273 384–61 273 383 között.8. kromoszóma8q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8: 60 185 412–60 281 573, fordított szálCA8RAB2A: 60 516 890–60 624 280, előre szálRAB2ACHD7: 60 678 740–60 868 028, előre szálCHD7CLVS1: 61 057 158–61 501 645, előre szálCLVS1A CHD7 ábrája: 38 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán2. exon: 80 ismert betegségokozó hely3. exon: 29 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 16 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 12 ismert betegségokozó hely12. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 13 ismert betegségokozó hely14. exon: 10 ismert betegségokozó hely15. exon: 15 ismert betegségokozó hely16. exon: 13 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely18. exon: 10 ismert betegségokozó hely19. exon: 10 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 13 ismert betegségokozó hely22. exon: 19 ismert betegségokozó hely23. exon: 9 ismert betegségokozó hely24. exon: 5 ismert betegségokozó hely25. exon: 9 ismert betegségokozó hely26. exon: 13 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 5 ismert betegségokozó hely29. exon: 11 ismert betegségokozó hely30. exon: 16 ismert betegségokozó hely31. exon: 45 ismert betegségokozó hely32. exon: 7 ismert betegségokozó hely33. exon: 5 ismert betegségokozó hely34. exon: 27 ismert betegségokozó hely35. exon: 15 ismert betegségokozó hely36. exon: 9 ismert betegségokozó hely37. exon: 9 ismert betegségokozó hely38. exon: 17 ismert betegségokozó hely1. exon: 60 678 740–60 679 082, 343 bázis2. exon: 60 741 259–60 743 097, 1839 bázis3. exon: 60 781 000–60 781 430, 431 bázis4. exon: 60 794 986–60 795 127, 142 bázis5. exon: 60 800 388–60 800 525, 138 bázis6. exon: 60 801 528–60 801 593, 66 bázis7. exon: 60 808 217–60 808 272, 56 bázis8. exon: 60 816 387–60 816 501, 115 bázis9. exon: 60 820 007–60 820 090, 84 bázis10. exon: 60 821 790–60 821 927, 138 bázis11. exon: 60 822 024–60 822 145, 122 bázis12. exon: 60 822 503–60 822 746, 244 bázis13. exon: 60 823 840–60 824 016, 177 bázis14. exon: 60 828 663–60 828 806, 144 bázis15. exon: 60 830 322–60 830 577, 256 bázis16. exon: 60 836 073–60 836 283, 211 bázis17. exon: 60 836 817–60 837 012, 196 bázis18. exon: 60 837 668–60 837 835, 168 bázis19. exon: 60 838 076–60 838 255, 180 bázis20. exon: 60 841 644–60 841 754, 111 bázis21. exon: 60 841 847–60 842 052, 206 bázis22. exon: 60 844 864–60 845 063, 200 bázis23. exon: 60 845 250–60 845 409, 160 bázis24. exon: 60 848 515–60 848 604, 90 bázis25. exon: 60 849 051–60 849 154, 104 bázis26. exon: 60 850 493–60 850 622, 130 bázis27. exon: 60 851 032–60 851 104, 73 bázis28. exon: 60 851 262–60 851 319, 58 bázis29. exon: 60 852 019–60 852 247, 229 bázis30. exon: 60 852 498–60 852 706, 209 bázis31. exon: 60 852 829–60 853 500, 672 bázis32. exon: 60 854 363–60 854 523, 161 bázis33. exon: 60 855 975–60 856 202, 228 bázis34. exon: 60 856 445–60 856 888, 444 bázis35. exon: 60 860 904–60 861 125, 222 bázis36. exon: 60 862 196–60 862 336, 141 bázis37. exon: 60 862 548–60 862 652, 105 bázis38. exon: 60 865 016–60 868 028, 3013 bázis1102030385′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 189,3 kb-jából 11,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8994 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CHD7 gént

585

pozíció a(z) CHD7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CHD7 gén mind a 189,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHD7 gén: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. CHD7 gén: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chd7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet