Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PEX26

peroxisomal biogenesis factor 26

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.21
Koordináták
22. kromoszóma: 18 077 990–18 105 396 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 27,4 kb
Fehérje
305 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ20695
MANE Select transzkriptum
ENST00000399744.8NM_001127649.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autoszomális recesszív

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PEX26 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a PEX26 helyét zárójel jelöli. A PEX26 és környékén 10 gén a 22. kromoszómán, 17 591 693–18 591 692 között.22. kromoszóma22q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC25A18: 17 562 670–17 591 927, előre szálSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, fordított szálATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, előre szálBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, fordított szálBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, fordított szálMICAL3: 18 077 989–18 131 720, előre szálPEX26: 18 077 990–18 105 396, előre szálPEX26TUBA8: 18 109 704–18 146 683, előre szálTUBA8USP18: 18 148 399–18 177 400, előre szálUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, fordított szálGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, előre szálTMEM191BA PEX26 ábrája: 5 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 19 ismert betegségokozó hely2. exon: 16 ismert betegségokozó hely3. exon: 14 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 18 077 990–18 078 606, 617 bázis2. exon: 18 079 874–18 080 014, 141 bázis3. exon: 18 083 437–18 083 732, 296 bázis4. exon: 18 085 112–18 085 258, 147 bázis5. exon: 18 087 972–18 105 396, 17 425 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,4 kb-jából 18,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 918 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PEX26 gént

58

pozíció a(z) PEX26 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PEX26 gén mind a 27,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 18,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX26 gén: peroxisomal biogenesis factor 26. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pex26

Vancouver

Dante Labs. PEX26 gén: peroxisomal biogenesis factor 26 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pex26

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet