Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SCAPER

S-phase cyclin A associated protein in the ER

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q24.3
Koordináták
15. kromoszóma: 76 347 904–76 905 340 (GRCh38)
Exonok
32 exon, összesen 557,4 kb
Fehérje
1400 aminosav
Más néven ismert
Zfp291
Korábbi jelölések
ZNF291
MANE Select transzkriptum
ENST00000563290.6NM_020843.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SCAPER felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    15. kromoszóma, a SCAPER helyét zárójel jelöli. A SCAPER és környékén 11 gén a 15. kromoszómán, 75 790 467–77 462 777 között.15. kromoszóma15q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbUBE2Q2: 75 843 110–75 901 116, előre szálUBE2Q2FBXO22: 75 903 853–75 942 511, előre szálFBXO22NRG4: 75 935 192–76 059 800, fordított szálNRG4TMEM266: 76 059 916–76 229 121, előre szálTMEM266ETFA: 76 188 201–76 311 730, fordított szálETFAISL2: 76 336 724–76 342 475, előre szálISL2SCAPER: 76 347 904–76 905 340, fordított szálSCAPERRCN2: 76 931 649–76 954 393, előre szálRCN2PSTPIP1: 76 993 325–77 037 475, előre szálPSTPIP1TSPAN3: 77 041 404–77 083 984, fordított szálTSPAN3PEAK1: 77 100 656–77 420 301, fordított szálPEAK1HMG20A: 77 419 830–77 496 554, előre szálHMG20AA SCAPER ábrája: 32 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán25. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 76 347 904–76 348 736, 833 bázis31. exon: 76 351 237–76 351 288, 52 bázis30. exon: 76 353 949–76 354 140, 192 bázis29. exon: 76 376 162–76 376 311, 150 bázis28. exon: 76 381 378–76 381 615, 238 bázis27. exon: 76 404 524–76 404 679, 156 bázis26. exon: 76 434 078–76 434 310, 233 bázis25. exon: 76 471 212–76 471 335, 124 bázis24. exon: 76 504 859–76 504 974, 116 bázis23. exon: 76 574 158–76 574 284, 127 bázis22. exon: 76 621 764–76 621 829, 66 bázis21. exon: 76 665 653–76 665 789, 137 bázis20. exon: 76 701 758–76 701 865, 108 bázis19. exon: 76 702 850–76 703 002, 153 bázis18. exon: 76 705 903–76 705 984, 82 bázis17. exon: 76 728 595–76 728 737, 143 bázis16. exon: 76 733 229–76 733 384, 156 bázis15. exon: 76 753 808–76 753 948, 141 bázis14. exon: 76 764 961–76 765 072, 112 bázis13. exon: 76 765 337–76 765 454, 118 bázis12. exon: 76 765 563–76 765 638, 76 bázis11. exon: 76 766 918–76 767 088, 171 bázis10. exon: 76 771 742–76 771 954, 213 bázis9. exon: 76 774 855–76 775 117, 263 bázis8. exon: 76 795 280–76 795 440, 161 bázis7. exon: 76 800 248–76 800 364, 117 bázis6. exon: 76 804 533–76 804 633, 101 bázis5. exon: 76 841 734–76 841 931, 198 bázis4. exon: 76 857 809–76 857 879, 71 bázis3. exon: 76 862 416–76 862 533, 118 bázis2. exon: 76 883 812–76 883 876, 65 bázis1. exon: 76 905 299–76 905 340, 42 bázis322015′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 557,4 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4203 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SCAPER gént

    11

    pozíció a(z) SCAPER génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SCAPER gén mind a 557,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCAPER gén: S-phase cyclin A associated protein in the ER. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scaper

    Vancouver

    Dante Labs. SCAPER gén: S-phase cyclin A associated protein in the ER [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scaper

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet