Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.1
Koordináták
6. kromoszóma: 42 963 865–42 979 181 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 15,3 kb
Fehérje
980 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PXAAA1, PAF-2
MANE Select transzkriptum
ENST00000304611.13NM_000287.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autoszomális recesszív

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PEX6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a PEX6 helyét zárójel jelöli. A PEX6 és környékén 27 gén a 6. kromoszómán, 42 471 523–43 471 522 között.6. kromoszóma6p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, előre szálUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, fordított szálPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, fordított szálTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, előre szálBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, előre szálRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, fordított szálPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, előre szálPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, előre szálCNPY3GNMT: 42 960 268–42 970 699, előre szálGNMTPEX6: 42 963 865–42 979 181, fordított szálPEX6PPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, előre szálPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, fordított szálMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, előre szálKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, előre szálRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, fordított szálKLC4: 43 040 777–43 075 099, előre szál: 43 051 066–43 058 185, fordított szálMRPL2: 43 054 029–43 059 464, fordított szálPTK7: 43 076 256–43 161 719, előre szálPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, előre szálSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, előre szálCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, fordított szálDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, előre szálTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, előre szálSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, fordított szálCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, fordított szálZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, előre szálABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, fordított szálDLK2A PEX6 ábrája: 17 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán16. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 18 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 17 ismert betegségokozó hely7. exon: 14 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 19 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 16 ismert betegségokozó hely1. exon: 65 ismert betegségokozó hely17. exon: 42 963 865–42 964 471, 607 bázis16. exon: 42 964 790–42 964 929, 140 bázis15. exon: 42 965 075–42 965 152, 78 bázis14. exon: 42 965 252–42 965 368, 117 bázis13. exon: 42 965 681–42 965 789, 109 bázis12. exon: 42 966 044–42 966 105, 62 bázis11. exon: 42 966 242–42 966 447, 206 bázis10. exon: 42 966 525–42 966 657, 133 bázis9. exon: 42 966 782–42 966 858, 77 bázis8. exon: 42 967 368–42 967 563, 196 bázis7. exon: 42 968 290–42 968 498, 209 bázis6. exon: 42 968 874–42 968 985, 112 bázis5. exon: 42 969 668–42 969 801, 134 bázis4. exon: 42 969 885–42 969 987, 103 bázis3. exon: 42 974 003–42 974 086, 84 bázis2. exon: 42 974 875–42 975 038, 164 bázis1. exon: 42 978 269–42 979 181, 913 bázis1716141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,3 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2943 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PEX6 gént

273

pozíció a(z) PEX6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PEX6 gén mind a 15,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX6 gén: peroxisomal biogenesis factor 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. PEX6 gén: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pex6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet