Gén
PHF6
PHD finger protein 6
- HGNC 18145(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000156531(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 84295(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xq26.2
- Koordináták
- X. kromoszóma: 134 373 312–134 428 790 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 55,5 kb
- Fehérje
- 365 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA1823, MGC14797, CENP-31
- Korábbi jelölések
- BFLS, BORJ
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000370803.8NM_001015877.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PHF6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Intellectual Disability
A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A PHF6 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 55,5 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1098 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PHF6 gént
23
pozíció a(z) PHF6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a PHF6 gén mind a 55,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.
A(z) PHF6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PHF6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent brow
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Cleft of the mouth
- Increased thickness of skull cap
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormality of the hip bone
- Double-Jointed
- Muscle degeneration
- Cervical spinal canal stenosis
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Scheuermann-like vertebral changes
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PHF6 gén: PHD finger protein 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/phf6
Dante Labs. PHF6 gén: PHD finger protein 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/phf6
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt