Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PNPT1

polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p16.1
Koordináták
2. kromoszóma: 55 634 061–55 693 844 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 59,8 kb
Fehérje
783 aminosav
Más néven ismert
PNPase, OLD35, old-35
Korábbi jelölések
DFNB70
MANE Select transzkriptum
ENST00000447944.7NM_033109.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hearing Loss and Deafness

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

A PNPT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a PNPT1 helyét zárójel jelöli. A PNPT1 és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 55 163 953–56 163 952 között.2. kromoszóma2p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbCLHC1: 55 172 547–55 232 563, fordított szálCLHC1RPS27A: 55 229 447–55 236 649, előre szálRPS27AMTIF2: 55 236 218–55 270 263, fordított szálMTIF2CCDC88A: 55 287 363–55 420 042, fordított szálCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, előre szálCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, fordított szálPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 844, fordított szálPNPT1EFEMP1: 55 810 992–55 924 271, fordított szálEFEMP1A PNPT1 ábrája: 28 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 55 634 061–55 636 392, 2332 bázis27. exon: 55 637 552–55 637 599, 48 bázis26. exon: 55 640 627–55 640 705, 79 bázis25. exon: 55 643 158–55 643 213, 56 bázis24. exon: 55 643 319–55 643 425, 107 bázis23. exon: 55 644 637–55 644 720, 84 bázis22. exon: 55 645 349–55 645 432, 84 bázis21. exon: 55 646 259–55 646 322, 64 bázis20. exon: 55 646 415–55 646 486, 72 bázis19. exon: 55 647 347–55 647 453, 107 bázis18. exon: 55 654 900–55 654 953, 54 bázis17. exon: 55 656 131–55 656 220, 90 bázis16. exon: 55 656 305–55 656 371, 67 bázis15. exon: 55 660 157–55 660 193, 37 bázis14. exon: 55 661 956–55 662 026, 71 bázis13. exon: 55 666 991–55 667 093, 103 bázis12. exon: 55 667 862–55 667 958, 97 bázis11. exon: 55 671 319–55 671 376, 58 bázis10. exon: 55 671 995–55 672 046, 52 bázis9. exon: 55 672 893–55 673 079, 187 bázis8. exon: 55 679 682–55 679 795, 114 bázis7. exon: 55 680 712–55 680 759, 48 bázis6. exon: 55 680 855–55 680 918, 64 bázis5. exon: 55 683 785–55 683 834, 50 bázis4. exon: 55 684 943–55 685 048, 106 bázis3. exon: 55 686 370–55 686 444, 75 bázis2. exon: 55 687 645–55 687 705, 61 bázis1. exon: 55 693 663–55 693 844, 182 bázis2825201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 59,8 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2352 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PNPT1 gént

29

pozíció a(z) PNPT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PNPT1 gén mind a 59,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PNPT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PNPT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 23 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PNPT1 gén: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pnpt1

Vancouver

Dante Labs. PNPT1 gén: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pnpt1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet