Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FANCG

FA complementation group G

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.3
Koordináták
9. kromoszóma: 35 073 839–35 079 942 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 6,1 kb
Fehérje
622 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FAG
Korábbi jelölések
XRCC9
MANE Select transzkriptum
ENST00000378643.8NM_004629.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A FANCG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
9. kromoszóma, a FANCG helyét zárójel jelöli. A FANCG és környékén 25 gén a 9. kromoszómán, 34 576 891–35 576 890 között.9. kromoszóma9p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fordított szálCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fordított szálDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fordított szálARID3C: 34 621 049–34 630 503, fordított szálSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fordított szálGALT: 34 637 367–34 651 754, előre szál: 34 646 631–34 661 886, előre szálIL11RA: 34 651 582–34 661 902, előre szálCCL27: 34 661 880–34 664 048, fordított szálCCL27: 34 664 163–34 666 122, fordított szálCCL19: 34 689 562–34 691 355, fordított szálCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, fordított szálCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fordított szálSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, fordított szálSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, előre szálPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, előre szálDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, előre szálVCP: 35 053 928–35 072 725, fordított szálVCP: 35 065 339–35 074 175, fordított szálFANCG: 35 073 839–35 079 942, fordított szálFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, fordított szálPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, fordított szálATOSB: 35 104 112–35 116 357, fordított szálATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, előre szálUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, előre szálRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, fordított szálCIMIP2BA FANCG ábrája: 14 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 15 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 24 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 15 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 35 073 839–35 074 216, 378 bázis13. exon: 35 074 371–35 074 494, 124 bázis12. exon: 35 074 927–35 075 082, 156 bázis11. exon: 35 075 279–35 075 325, 47 bázis10. exon: 35 075 465–35 075 754, 290 bázis9. exon: 35 075 962–35 076 028, 67 bázis8. exon: 35 076 432–35 076 583, 152 bázis7. exon: 35 076 724–35 076 870, 147 bázis6. exon: 35 076 971–35 077 101, 131 bázis5. exon: 35 077 264–35 077 399, 136 bázis4. exon: 35 078 141–35 078 343, 203 bázis3. exon: 35 078 605–35 078 736, 132 bázis2. exon: 35 079 151–35 079 241, 91 bázis1. exon: 35 079 441–35 079 942, 502 bázis14131211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,1 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1869 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FANCG gént

180

pozíció a(z) FANCG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FANCG gén mind a 6,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCG gén: FA complementation group G. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fancg

Vancouver

Dante Labs. FANCG gén: FA complementation group G [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fancg

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet