Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q14.3
Koordináták
5. kromoszóma: 90 558 797–91 164 437 (GRCh38)
Exonok
90 exon, összesen 605,6 kb
Fehérje
6306 aminosav
Más néven ismert
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Korábbi jelölések
USH2C, MASS1, GPR98
MANE Select transzkriptum
ENST00000405460.9NM_032119.4
Lokusz típusa
Protein-coding

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Usher Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

A ADGRV1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a ADGRV1 helyét zárójel jelöli. A ADGRV1 és környékén 5 gén a 5. kromoszómán, 89 953 156–91 770 078 között.5. kromoszóma5q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90 389 658–90 409 793, fordított szálCETN3MBLAC2: 90 457 960–90 474 786, fordított szálMBLAC2POLR3G: 90 471 748–90 514 559, előre szálPOLR3GLYSMD3: 90 512 565–90 529 745, fordított szálLYSMD3ADGRV1: 90 558 797–91 164 437, előre szálADGRV1ARRDC3: 91 368 631–91 383 348, fordított szálARRDC3A ADGRV1 ábrája: 90 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 6 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 6 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 5 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 3 ismert betegségokozó hely40. exon: 2 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 2 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely45. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 2 ismert betegségokozó hely48. exon: 2 ismert betegségokozó hely49. exon: 3 ismert betegségokozó hely50. exon: 2 ismert betegségokozó hely51. exon: 1 ismert betegségokozó hely53. exon: 2 ismert betegségokozó hely54. exon: 1 ismert betegségokozó hely55. exon: 3 ismert betegségokozó hely57. exon: 1 ismert betegségokozó hely59. exon: 1 ismert betegségokozó hely60. exon: 2 ismert betegségokozó hely61. exon: 2 ismert betegségokozó hely62. exon: 2 ismert betegségokozó hely63. exon: 4 ismert betegségokozó hely65. exon: 1 ismert betegségokozó hely66. exon: 1 ismert betegségokozó hely67. exon: 1 ismert betegségokozó hely68. exon: 3 ismert betegségokozó hely70. exon: 5 ismert betegségokozó hely72. exon: 1 ismert betegségokozó hely73. exon: 2 ismert betegségokozó hely74. exon: 1 ismert betegségokozó hely76. exon: 3 ismert betegségokozó hely77. exon: 1 ismert betegségokozó hely79. exon: 3 ismert betegségokozó hely80. exon: 2 ismert betegségokozó hely81. exon: 2 ismert betegségokozó hely82. exon: 2 ismert betegségokozó hely84. exon: 2 ismert betegségokozó hely89. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 90 558 797–90 558 917, 121 bázis2. exon: 90 614 835–90 615 019, 185 bázis3. exon: 90 617 804–90 617 953, 150 bázis4. exon: 90 619 086–90 619 181, 96 bázis5. exon: 90 622 597–90 622 701, 105 bázis6. exon: 90 625 130–90 625 243, 114 bázis7. exon: 90 627 211–90 627 776, 566 bázis8. exon: 90 628 562–90 628 832, 271 bázis9. exon: 90 629 210–90 629 539, 330 bázis10. exon: 90 635 114–90 635 290, 177 bázis11. exon: 90 637 725–90 637 948, 224 bázis12. exon: 90 642 636–90 642 762, 127 bázis13. exon: 90 642 856–90 643 041, 186 bázis14. exon: 90 643 803–90 643 983, 181 bázis15. exon: 90 644 706–90 644 869, 164 bázis16. exon: 90 645 968–90 646 091, 124 bázis17. exon: 90 647 498–90 647 764, 267 bázis18. exon: 90 651 604–90 651 730, 127 bázis19. exon: 90 652 346–90 652 563, 218 bázis20. exon: 90 653 209–90 653 952, 744 bázis21. exon: 90 657 905–90 658 278, 374 bázis22. exon: 90 672 546–90 672 722, 177 bázis23. exon: 90 674 054–90 674 234, 181 bázis24. exon: 90 675 243–90 675 445, 203 bázis25. exon: 90 676 080–90 676 209, 130 bázis26. exon: 90 679 549–90 679 629, 81 bázis27. exon: 90 681 315–90 681 454, 140 bázis28. exon: 90 683 586–90 684 195, 610 bázis29. exon: 90 685 780–90 685 995, 216 bázis30. exon: 90 689 861–90 690 076, 216 bázis31. exon: 90 690 797–90 691 041, 245 bázis32. exon: 90 692 605–90 692 786, 182 bázis33. exon: 90 693 890–90 694 701, 812 bázis34. exon: 90 696 937–90 697 146, 210 bázis35. exon: 90 703 665–90 703 795, 131 bázis36. exon: 90 704 389–90 704 488, 100 bázis37. exon: 90 705 400–90 705 579, 180 bázis38. exon: 90 706 231–90 706 394, 164 bázis39. exon: 90 708 816–90 708 909, 94 bázis40. exon: 90 710 981–90 711 059, 79 bázis41. exon: 90 711 184–90 711 322, 139 bázis42. exon: 90 712 287–90 712 428, 142 bázis43. exon: 90 716 467–90 716 729, 263 bázis44. exon: 90 720 048–90 720 223, 176 bázis45. exon: 90 720 935–90 721 059, 125 bázis46. exon: 90 724 832–90 724 989, 158 bázis47. exon: 90 725 086–90 725 232, 147 bázis48. exon: 90 725 549–90 725 656, 108 bázis49. exon: 90 728 669–90 728 933, 265 bázis50. exon: 90 729 642–90 729 764, 123 bázis51. exon: 90 745 046–90 745 265, 220 bázis52. exon: 90 745 591–90 745 795, 205 bázis53. exon: 90 750 551–90 750 697, 147 bázis54. exon: 90 753 574–90 753 829, 256 bázis55. exon: 90 754 983–90 755 185, 203 bázis56. exon: 90 756 454–90 756 630, 177 bázis57. exon: 90 756 979–90 757 161, 183 bázis58. exon: 90 759 409–90 759 588, 180 bázis59. exon: 90 763 305–90 763 469, 165 bázis60. exon: 90 774 186–90 774 303, 118 bázis61. exon: 90 776 453–90 776 576, 124 bázis62. exon: 90 777 905–90 778 043, 139 bázis63. exon: 90 778 427–90 778 609, 183 bázis64. exon: 90 778 865–90 779 097, 233 bázis65. exon: 90 781 430–90 781 578, 149 bázis66. exon: 90 783 124–90 783 325, 202 bázis67. exon: 90 783 838–90 784 057, 220 bázis68. exon: 90 788 071–90 788 310, 240 bázis69. exon: 90 789 702–90 789 851, 150 bázis70. exon: 90 790 873–90 791 346, 474 bázis71. exon: 90 802 739–90 802 882, 144 bázis72. exon: 90 805 284–90 805 458, 175 bázis73. exon: 90 807 602–90 807 737, 136 bázis74. exon: 90 810 233–90 811 338, 1106 bázis75. exon: 90 815 619–90 815 736, 118 bázis76. exon: 90 823 425–90 823 596, 172 bázis77. exon: 90 828 944–90 829 186, 243 bázis78. exon: 90 840 578–90 840 985, 408 bázis79. exon: 90 848 637–90 848 821, 185 bázis80. exon: 90 853 284–90 853 533, 250 bázis81. exon: 90 854 062–90 854 201, 140 bázis82. exon: 90 855 741–90 855 901, 161 bázis83. exon: 90 863 757–90 863 857, 101 bázis84. exon: 90 965 415–90 965 531, 117 bázis85. exon: 90 985 344–90 985 522, 179 bázis86. exon: 91 072 447–91 072 604, 158 bázis87. exon: 91 102 219–91 102 340, 122 bázis88. exon: 91 150 030–91 150 221, 192 bázis89. exon: 91 153 221–91 153 398, 178 bázis90. exon: 91 163 782–91 164 437, 656 bázis11020304050607080905′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 605,6 kb-jából 19,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 18 921 bázis kódolja a fehérjét.

ADGRV1 szekvenálása

160

ADGRV1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ADGRV1 gén mind a 605,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 19,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ADGRV1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ADGRV1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ADGRV1 gén: adhesion G protein-coupled receptor V1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. ADGRV1 gén: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adgrv1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet