Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SMAD4

SMAD family member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.2
Koordináták
18. kromoszóma: 51 030 213–51 085 042 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 54,8 kb
Fehérje
552 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
DPC4
Korábbi jelölések
MADH4
MANE Select transzkriptum
ENST00000342988.8NM_005359.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

    • Juvenile Polyposis/Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia SyndromeAutoszomális domináns

      A condition caused by changes in SMAD4 that combines polyps in the digestive tract with the blood vessel abnormalities of hereditary haemorrhagic telangiectasia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports screening for blood vessel malformations in the lungs and brain, and regular bowel and stomach surveillance.

  • Juvenile Polyposis Syndrome

    • Juvenile polyposis/hereditary haemorrhagic telangiectasia syndromeAutoszomális domináns

      SMAD4-related juvenile polyposis combined with features of hereditary haemorrhagic telangiectasia, such as nosebleeds and abnormal blood vessels in the lungs, brain or liver.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      In addition to bowel surveillance, screening for arteriovenous malformations in the lungs and brain is recommended.

    • Autoszomális domináns

      Multiple hamartomatous (juvenile) polyps of the gastrointestinal tract with an increased risk of colorectal and gastric cancer.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Regular colonoscopy and upper endoscopy, usually from the early teens, with polyp removal; relatives can be offered testing.

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SMAD4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
18. kromoszóma, a SMAD4 helyét zárójel jelöli. A SMAD4 és környékén 6 gén a 18. kromoszómán, 50 557 628–51 557 627 között.18. kromoszóma18q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAPK4: 50 559 451–50 731 830, előre szálMAPK4MRO: 50 795 120–50 843 112, fordított szálMROME2: 50 878 664–50 954 257, előre szálME2ELAC1: 50 967 989–51 000 735, előre szálELAC1: 50 968 019–51 058 144, előre szálSMAD4: 51 030 213–51 085 042, előre szálSMAD4MEX3C: 51 174 550–51 218 333, fordított szálMEX3CA SMAD4 ábrája: 12 exon a(z) 18. kromoszóma előre szálán2. exon: 20 ismert betegségokozó hely3. exon: 26 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 19 ismert betegségokozó hely6. exon: 20 ismert betegségokozó hely7. exon: 19 ismert betegségokozó hely8. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 32 ismert betegségokozó hely10. exon: 28 ismert betegségokozó hely11. exon: 20 ismert betegségokozó hely12. exon: 32 ismert betegségokozó hely1. exon: 51 030 213–51 030 623, 411 bázis2. exon: 51 046 920–51 047 295, 376 bázis3. exon: 51 048 686–51 048 860, 175 bázis4. exon: 51 049 295–51 049 324, 30 bázis5. exon: 51 054 781–51 054 993, 213 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 51 058 125–51 058 244, 120 bázis7. exon: 51 058 340–51 058 456, 117 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 51 059 866–51 059 916, 51 bázis9. exon: 51 065 423–51 065 606, 184 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 51 067 019–51 067 187, 169 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 51 076 638–51 076 776, 139 bázis12. exon: 51 078 256–51 085 042, 6787 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 54,8 kb-jából 8,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1659 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SMAD4 gént

254

pozíció a(z) SMAD4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SMAD4 gén mind a 54,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,8 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (15)

Az itt található, oldallal rendelkező SMAD4 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.424+1G>A3. intron51 048 861Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D351Vc.1052A>T9. exon51 065 519Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D415Efs*20c.1245_1248del10. exon51 067 120Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G299Dfs*37c.894del7. exon51 058 443Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G352Rc.1054G>A9. exon51 065 521Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I500Tc.1499T>C12. exon51 078 307Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I500Vc.1498A>G12. exon51 078 306Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P342Lfs*42c.1023del9. exon51 065 488Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R361Cc.1081C>T9. exon51 065 548Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R361Hc.1082G>A9. exon51 065 549Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 15 SMAD4 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD4 gén: SMAD family member 4. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. SMAD4 gén: SMAD family member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smad4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet