Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RERE

arginine-glutamic acid dipeptide repeats

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.23
Koordináták
1. kromoszóma: 8 352 404–8 817 640 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 465,2 kb
Fehérje
1566 aminosav
Más néven ismert
KIAA0458, ARP, ARG, DNB1, ATN2
Korábbi jelölések
ATN1L
MANE Select transzkriptum
ENST00000400908.7NM_001042681.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RERE gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RERE felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a RERE helyét zárójel jelöli. A RERE és környékén 10 gén a 1. kromoszómán, 7 887 167–9 282 877 között.1. kromoszóma1p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, fordított szálTNFRSF9PARK7: 7 952 654–7 985 991, előre szálPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, fordított szálERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, előre szálSLC45A1RERE: 8 352 404–8 817 640, fordított szálREREENO1: 8 854 043–8 879 308, fordított szálENO1CA6: 8 945 867–8 975 092, előre szálCA6SLC2A7: 9 002 973–9 026 423, fordított szálSLC2A7SLC2A5: 9 035 106–9 088 478, fordított szálSLC2A5GPR157: 9 100 305–9 129 200, fordított szálGPR157H6PD: 9 234 739–9 278 217, előre szálH6PDA RERE ábrája: 23 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 15 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 8 352 404–8 355 120, 2717 bázis22. exon: 8 355 419–8 355 599, 181 bázis21. exon: 8 356 100–8 356 246, 147 bázis20. exon: 8 358 196–8 358 916, 721 bázis19. exon: 8 359 764–8 359 986, 223 bázis18. exon: 8 360 112–8 361 490, 1379 bázis17. exon: 8 361 763–8 361 876, 114 bázis16. exon: 8 362 683–8 362 844, 162 bázis15. exon: 8 364 056–8 364 255, 200 bázis14. exon: 8 364 746–8 364 838, 93 bázis13. exon: 8 365 812–8 365 974, 163 bázis12. exon: 8 422 727–8 422 807, 81 bázis11. exon: 8 465 925–8 466 023, 99 bázis10. exon: 8 495 063–8 495 162, 100 bázis9. exon: 8 497 405–8 497 529, 125 bázis8. exon: 8 508 627–8 508 675, 49 bázis7. exon: 8 541 214–8 541 318, 105 bázis6. exon: 8 556 475–8 556 571, 97 bázis5. exon: 8 557 418–8 557 523, 106 bázis4. exon: 8 614 561–8 614 686, 126 bázis3. exon: 8 624 310–8 624 380, 71 bázis2. exon: 8 655 973–8 656 441, 469 bázis1. exon: 8 817 160–8 817 640, 481 bázis2315′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 465,2 kb-jából 8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4701 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RERE gént

42

pozíció a(z) RERE génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 6 (14%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (6 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a RERE gén mind a 465,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RERE gén: arginine-glutamic acid dipeptide repeats. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rere

Vancouver

Dante Labs. RERE gén: arginine-glutamic acid dipeptide repeats [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rere

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet