Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CAV1

caveolin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q31.2
Koordináták
7. kromoszóma: 116 525 036–116 561 179 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 36,1 kb
Fehérje
178 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
CAV
MANE Select transzkriptum
ENST00000341049.7NM_001753.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)

    • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension

      Heritable pulmonary arterial hypertension (HPAH) is a form of pulmonary arterial hypertension (PAH), occurring due to mutations in PAH predisposing genes or in a familial context. HPAH is characterized by elevated pulmonary arterial resistance leading to right heart failure. HPAH is progressive and potentially fatal.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Lipodystrophy

    • Berardinelli-Seip Congenital LipodystrophyAutoszomális recesszív

      A lipodystrophy characterized by the association of lipoatrophy, hypertriglyceridemia, hepatomegaly and acromegaloid features. BSCL belongs to the group of extreme insulin resistance syndromes, which also includes leprechaunism, Rabson-Mendenhall syndrome, acquired generalized lipodystrophy, and types A and B insulin resistance.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Congenital Generalized LipodystrophyAutoszomális recesszív

      An extremely rare autosomal recessive condition, characterized by an extreme scarcity of fat in the subcutaneous tissues.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Familial Partial Lipodystrophy

      Includes the LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 and PLAAT3 forms, which cause loss of fat from the limbs and buttocks with insulin resistance, diabetes, high triglycerides and fatty liver.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows early screening and treatment of diabetes, triglycerides and liver disease, and in selected cases metreleptin.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CAV1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a CAV1 helyét zárójel jelöli. A CAV1 és környékén 7 gén a 7. kromoszómán, 116 043 108–117 043 107 között.7. kromoszóma7q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbTFEC: 115 935 148–116 159 896, fordított szálTFECTES: 116 210 493–116 258 919, előre szálTESCAV2: 116 287 380–116 508 545, előre szálCAV2CAV1: 116 525 036–116 561 179, előre szálCAV1MET: 116 672 051–116 798 391, előre szálMETCAPZA2: 116 811 070–116 947 923, előre szálCAPZA2ST7: 116 952 980–117 230 812, előre szálST7: 116 954 391–117 119 719, előre szálA CAV1 ábrája: 3 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 116 525 036–116 525 092, 57 bázis2. exon: 116 526 525–116 526 689, 165 bázis3. exon: 116 558 946–116 561 179, 2234 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,1 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 537 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CAV1 gént

5

pozíció a(z) CAV1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CAV1 gén mind a 36,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CAV1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CAV1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CAV1 gén: caveolin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cav1

Vancouver

Dante Labs. CAV1 gén: caveolin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cav1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet