Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MITF

melanocyte inducing transcription factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p13
Koordináták
3. kromoszóma: 69 739 464–69 968 332 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 228,9 kb
Fehérje
526 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MI, bHLHe32
Korábbi jelölések
WS2A, WS2
MANE Select transzkriptum
ENST00000352241.9NM_001354604.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Melanoma

    • Susceptibility to familial cutaneous melanomaAutoszomális domináns

      Inherited melanoma susceptibility caused by variants in genes such as CDKN2A, CDK4, MITF and POT1.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular full skin examinations, sun protection and, for CDKN2A carriers, consideration of pancreatic surveillance.

  • Waardenburg Syndrome

    • A group of conditions (types 1 to 4) causing hearing loss and pigment changes of the hair, skin and eyes, caused by genes such as PAX3, MITF, SOX10, EDNRB and EDN3.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MITF felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a MITF helyét zárójel jelöli. A MITF és környékén 2 gén a 3. kromoszómán, 69 353 898–70 353 897 között.3. kromoszóma3p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2969,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbFRMD4B: 69 168 782–69 542 583, fordított szálFRMD4BMITF: 69 739 464–69 968 332, előre szálMITFMDFIC2: 70 194 479–70 312 638, fordított szálMDFIC2A MITF ábrája: 10 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán3. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 14 ismert betegségokozó hely1. exon: 69 739 464–69 739 701, 238 bázis2. exon: 69 879 134–69 879 383, 250 bázis3. exon: 69 937 822–69 938 049, 228 bázis4. exon: 69 939 098–69 939 181, 84 bázis5. exon: 69 941 236–69 941 331, 96 bázis6. exon: 69 949 051–69 949 168, 118 bázis7. exon: 69 951 812–69 951 886, 75 bázis8. exon: 69 956 455–69 956 530, 76 bázis9. exon: 69 959 273–69 959 420, 148 bázis10. exon: 69 964 847–69 968 332, 3486 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 228,9 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1581 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MITF gént

101

pozíció a(z) MITF génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MITF gén mind a 228,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MITF gén: melanocyte inducing transcription factor. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mitf

Vancouver

Dante Labs. MITF gén: melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mitf

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet