Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q15.1
Koordináták
15. kromoszóma: 40 161 069–40 221 123 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 60,1 kb
Fehérje
1050 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
MANE Select transzkriptum
ENST00000287598.11NM_001211.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Mosaic gains and losses of whole chromosomes with growth restriction, microcephaly and an increased risk of rhabdomyosarcoma, Wilms tumour and leukaemia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Childhood cancer surveillance for affected children; carriers have no expected health effects.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A BUB1B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a BUB1B helyét zárójel jelöli. A BUB1B és környékén 20 gén a 15. kromoszómán, 39 691 096–40 691 095 között.15. kromoszóma15q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39 588 357–39 782 858, fordított szálFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, fordított szálGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, előre szálEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, fordított szálSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, fordított szálBMFBUB1B: 40 161 069–40 221 123, előre szálBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, előre szálPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, előre szálBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, fordított szálPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, fordított szálANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, előre szálINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, fordított szálCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, előre szálPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, előre szálDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, előre szálKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, előre szálIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, előre szálBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, előre szálCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, fordított szálCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, előre szálRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, előre szálKNL1A BUB1B ábrája: 23 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 161 069–40 161 255, 187 bázis2. exon: 40 165 053–40 165 196, 144 bázis3. exon: 40 170 062–40 170 121, 60 bázis4. exon: 40 170 537–40 170 681, 145 bázis5. exon: 40 176 477–40 176 673, 197 bázis6. exon: 40 183 714–40 183 883, 170 bázis7. exon: 40 185 165–40 185 379, 215 bázis8. exon: 40 185 551–40 185 642, 92 bázis9. exon: 40 196 545–40 196 774, 230 bázis10. exon: 40 199 615–40 199 727, 113 bázis11. exon: 40 200 244–40 200 359, 116 bázis12. exon: 40 200 931–40 200 980, 50 bázis13. exon: 40 202 405–40 202 465, 61 bázis14. exon: 40 202 589–40 202 694, 106 bázis15. exon: 40 206 184–40 206 458, 275 bázis16. exon: 40 208 637–40 208 770, 134 bázis17. exon: 40 209 635–40 209 775, 141 bázis18. exon: 40 210 110–40 210 210, 101 bázis19. exon: 40 212 499–40 212 648, 150 bázis20. exon: 40 213 332–40 213 474, 143 bázis21. exon: 40 217 496–40 217 667, 172 bázis22. exon: 40 218 456–40 218 562, 107 bázis23. exon: 40 220 564–40 221 123, 560 bázis15101520235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 60,1 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3153 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BUB1B gént

75

pozíció a(z) BUB1B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BUB1B gén mind a 60,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BUB1B gén: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. BUB1B gén: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bub1b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet