Gén
ARCN1
archain 1 coat protein complex I subunit delta
- HGNC 649↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000095139↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 372↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11q23.3
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 118 572 409–118 603 033 (GRCh38)
- Exonok
- 10 exon, összesen 30,6 kb
- Fehérje
- 511 aminosav
- Más néven ismert
- delta-COP
- Korábbi jelölések
- COPD
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000264028.5NM_001655.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/arcn1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a ARCN1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ARCN1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ARCN1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 30,6 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1536 bázis kódolja a fehérjét.
ARCN1 szekvenálása
19
ARCN1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a ARCN1 gén mind a 30,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4 kb-át.
A(z) ARCN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ARCN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Ataxia
- Autism
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Obstructive sleep apnea
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ARCN1 gén: archain 1 coat protein complex I subunit delta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arcn1
Dante Labs. ARCN1 gén: archain 1 coat protein complex I subunit delta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arcn1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt