Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BBS5

Bardet-Biedl syndrome 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q31.1
Koordináták
2. kromoszóma: 169 479 494–169 506 655 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 27,2 kb
Fehérje
341 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
DKFZp762I194
MANE Select transzkriptum
ENST00000295240.8NM_152384.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A BBS5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a BBS5 helyét zárójel jelöli. A BBS5 és környékén 13 gén a 2. kromoszómán, 168 993 075–169 993 074 között.2. kromoszóma2q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbABCB11: 168 915 498–169 031 332, fordított szálABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, előre szálDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, fordított szálLRP2: 169 479 480–169 525 922, előre szálBBS5: 169 479 494–169 506 655, előre szálBBS5KLHL41: 169 509 684–169 526 262, előre szálKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, fordított szálFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, előre szálPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, fordított szálCFAP210PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, előre szálPHOSPHO2KLHL23: 169 694 435–169 792 697, előre szálKLHL23SSB: 169 791 933–169 812 091, előre szálSSBMETTL5: 169 810 081–169 824 931, fordított szálMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, előre szálUBR3A BBS5 ábrája: 12 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 169 479 494–169 479 612, 119 bázis2. exon: 169 482 251–169 482 333, 83 bázis3. exon: 169 487 069–169 487 134, 66 bázis4. exon: 169 487 806–169 487 855, 50 bázis5. exon: 169 487 987–169 488 114, 128 bázis6. exon: 169 492 874–169 493 009, 136 bázis7. exon: 169 493 741–169 493 836, 96 bázis8. exon: 169 497 627–169 497 689, 63 bázis9. exon: 169 499 486–169 499 620, 135 bázis10. exon: 169 503 095–169 503 178, 84 bázis11. exon: 169 504 303–169 504 326, 24 bázis12. exon: 169 504 481–169 506 655, 2175 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,2 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1026 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BBS5 gént

62

pozíció a(z) BBS5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BBS5 gén mind a 27,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS5 gén: Bardet-Biedl syndrome 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bbs5

Vancouver

Dante Labs. BBS5 gén: Bardet-Biedl syndrome 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bbs5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet