Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ALOXE3

arachidonate epidermal lipoxygenase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.1
Koordináták
17. kromoszóma: 8 095 900–8 118 514 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 22,6 kb
Fehérje
711 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
eLOX3, E-LOX
MANE Select transzkriptum
ENST00000448843.7NM_021628.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutoszomális recesszív

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ALOXE3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a ALOXE3 helyét zárójel jelöli. A ALOXE3 és környékén 40 gén a 17. kromoszómán, 7 607 207–8 607 206 között.17. kromoszóma17p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbFXR2: 7 591 230–7 614 916, fordított szálFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, előre szálSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, fordított szálSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, előre szálATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, fordított szálTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, előre szálWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, előre szálEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, előre szálDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, előre szálKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, előre szálTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, fordított szálNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, előre szálCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, előre szálRNF227: 7 913 238–7 916 377, fordított szálKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, fordított szálKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, fordított szálTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, fordított szálTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, előre szálCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, előre szálGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, előre szálALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, fordított szálALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 118 514, fordított szálALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, fordított szálHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, fordított szálPER1: 8 150 816–8 162 975, fordított szálVAMP2: 8 159 149–8 163 584, fordított szálVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, fordított szálBORCS6: 8 188 345–8 190 180, fordított szálBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, fordított szálAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, fordított szálCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, előre szálPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, fordított szálSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, előre szálRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, előre szálARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, előre szálODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, fordított szálKRABD2: 8 368 638–8 383 187, fordított szálRPL26: 8 377 500–8 384 062, fordított szálRNF222: 8 390 702–8 397 827, fordított szálRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, előre szálNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, fordított szálMYH10A ALOXE3 ábrája: 16 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 095 900–8 096 806, 907 bázis15. exon: 8 103 323–8 103 493, 171 bázis14. exon: 8 104 115–8 104 215, 101 bázis13. exon: 8 108 468–8 108 589, 122 bázis12. exon: 8 109 174–8 109 343, 170 bázis11. exon: 8 109 916–8 110 002, 87 bázis10. exon: 8 110 092–8 110 295, 204 bázis9. exon: 8 110 385–8 110 528, 144 bázis8. exon: 8 111 359–8 111 531, 173 bázis7. exon: 8 112 093–8 112 196, 104 bázis6. exon: 8 114 484–8 114 609, 126 bázis5. exon: 8 114 938–8 115 057, 120 bázis4. exon: 8 115 607–8 115 688, 82 bázis3. exon: 8 116 776–8 116 980, 205 bázis2. exon: 8 117 844–8 118 303, 460 bázis1. exon: 8 118 486–8 118 514, 29 bázis16141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,6 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2136 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALOXE3 gént

28

pozíció a(z) ALOXE3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ALOXE3 gén mind a 22,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ALOXE3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ALOXE3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALOXE3 gén: arachidonate epidermal lipoxygenase 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aloxe3

Vancouver

Dante Labs. ALOXE3 gén: arachidonate epidermal lipoxygenase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aloxe3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet