Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

INVS

inversin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q31.1
Koordináták
9. kromoszóma: 100 099 243–100 302 175 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 202,9 kb
Fehérje
1065 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
NPHP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000262457.7NM_014425.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • NephronophthisisAutoszomális recesszív

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A INVS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a INVS helyét zárójel jelöli. A INVS és környékén 8 gén a 9. kromoszómán, 99 700 709–100 700 708 között.9. kromoszóma9q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbNR4A3: 99 821 847–99 866 891, előre szálNR4A3STX17: 99 906 654–99 974 534, előre szálSTX17ERP44: 99 978 911–100 099 052, fordított szálERP44INVS: 100 099 243–100 302 175, előre szálINVSTEX10: 100 301 780–100 352 957, fordított szálTEX10MSANTD3: 100 426 693–100 471 524, előre szálMSANTD3MSANTD3-TMEFF1: 100 442 271–100 577 636, előre szálMSANTD3-TMEFF1TMEFF1: 100 473 084–100 577 636, előre szálTMEFF1CAVIN4: 100 578 033–100 590 017, előre szálCAVIN4A INVS ábrája: 17 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 21 ismert betegségokozó hely15. exon: 11 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 100 099 243–100 099 416, 174 bázis2. exon: 100 104 498–100 104 627, 130 bázis3. exon: 100 126 383–100 126 549, 167 bázis4. exon: 100 226 062–100 226 235, 174 bázis5. exon: 100 229 660–100 229 827, 168 bázis6. exon: 100 240 060–100 240 240, 181 bázis7. exon: 100 242 570–100 242 679, 110 bázis8. exon: 100 246 616–100 246 787, 172 bázis9. exon: 100 252 283–100 252 438, 156 bázis10. exon: 100 252 907–100 253 136, 230 bázis11. exon: 100 264 822–100 264 928, 107 bázis12. exon: 100 272 864–100 273 076, 213 bázis13. exon: 100 284 320–100 284 603, 284 bázis14. exon: 100 292 326–100 293 043, 718 bázis15. exon: 100 296 917–100 297 146, 230 bázis16. exon: 100 297 936–100 298 010, 75 bázis17. exon: 100 300 568–100 302 175, 1608 bázis110175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 202,9 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3198 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) INVS gént

112

pozíció a(z) INVS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a INVS gén mind a 202,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). INVS gén: inversin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/invs

Vancouver

Dante Labs. INVS gén: inversin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/invs

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet