Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PXDN

peroxidasin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p25.3
Koordináták
2. kromoszóma: 1 631 887–1 744 515 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 112,6 kb
Fehérje
1479 aminosav
Más néven ismert
KIAA0230, PRG2, MG50, D2S448, D2S448E, PXN
MANE Select transzkriptum
ENST00000252804.9NM_012293.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

A PXDN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a PXDN helyét zárójel jelöli. A PXDN és környékén 3 gén a 2. kromoszómán, 1 188 201–2 188 200 között.2. kromoszóma2p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbSNTG2: 950 816–1 367 613, előre szálSNTG2TPO: 1 373 933–1 543 711, előre szálTPOPXDN: 1 631 887–1 744 515, fordított szálPXDNMYT1L: 1 789 113–2 331 664, fordított szálMYT1LA PXDN ábrája: 23 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 631 887–1 634 323, 2437 bázis22. exon: 1 635 408–1 635 521, 114 bázis21. exon: 1 638 846–1 638 978, 133 bázis20. exon: 1 639 302–1 639 422, 121 bázis19. exon: 1 643 368–1 643 576, 209 bázis18. exon: 1 644 618–1 644 752, 135 bázis17. exon: 1 648 172–1 649 675, 1504 bázis16. exon: 1 653 628–1 653 785, 158 bázis15. exon: 1 654 400–1 654 508, 109 bázis14. exon: 1 660 881–1 661 037, 157 bázis13. exon: 1 662 072–1 662 184, 113 bázis12. exon: 1 663 605–1 663 763, 159 bázis11. exon: 1 664 958–1 665 074, 117 bázis10. exon: 1 666 214–1 666 486, 273 bázis9. exon: 1 673 643–1 673 812, 170 bázis8. exon: 1 676 927–1 677 044, 118 bázis7. exon: 1 680 193–1 680 362, 170 bázis6. exon: 1 683 656–1 683 727, 72 bázis5. exon: 1 684 080–1 684 151, 72 bázis4. exon: 1 687 632–1 687 703, 72 bázis3. exon: 1 691 928–1 691 999, 72 bázis2. exon: 1 693 063–1 693 134, 72 bázis1. exon: 1 744 256–1 744 515, 260 bázis23201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 112,6 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4440 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PXDN gént

19

pozíció a(z) PXDN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PXDN gén mind a 112,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PXDN gén: peroxidasin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pxdn

Vancouver

Dante Labs. PXDN gén: peroxidasin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pxdn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet