Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18p11.21
Koordináták
18. kromoszóma: 12 792 152–12 884 237 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 92,1 kb
Fehérje
415 aminosav
Más néven ismert
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Korábbi jelölések
PTPT
MANE Select transzkriptum
ENST00000309660.10NM_002828.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PTPN2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a PTPN2 helyét zárójel jelöli. A PTPN2 és környékén 9 gén a 18. kromoszómán, 12 338 195–13 338 194 között.18. kromoszóma18p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12 307 287–12 345 784, előre szálTUBB6AFG3L2: 12 328 871–12 377 473, fordított szálAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, előre szálPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, fordított szálSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, előre szálPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, fordított szálCEP76PTPN2: 12 792 152–12 884 237, fordított szálPTPN2SEH1L: 12 947 133–12 987 713, előre szálSEH1LCEP192: 12 991 283–13 125 053, előre szálCEP192LDLRAD4: 13 216 173–13 652 755, előre szálLDLRAD4A PTPN2 ábrája: 9 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán9. exon: 12 792 152–12 794 485, 2334 bázis8. exon: 12 801 970–12 802 151, 182 bázis7. exon: 12 814 203–12 814 355, 153 bázis6. exon: 12 817 156–12 817 365, 210 bázis5. exon: 12 825 810–12 825 944, 135 bázis4. exon: 12 830 943–12 831 041, 99 bázis3. exon: 12 836 791–12 836 891, 101 bázis2. exon: 12 859 164–12 859 254, 91 bázis1. exon: 12 884 073–12 884 237, 165 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 92,1 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1248 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PTPN2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PTPN2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPN2 gén: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. PTPN2 gén: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ptpn2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet