AtlasGén
APC2
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
- HGNC 24036↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000115266↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10297↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 19p13.3
- Koordináták
- 19. kromoszóma: 1 450 121–1 473 244 (GRCh38)
- Exonok
- 15 exon, összesen 23,1 kb
- Fehérje
- 2303 aminosav
- Más néven ismert
- APCL
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000590469.6NM_005883.3
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/apc2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a APC2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) APC2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A APC2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 23,1 kb-jából 10,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6912 bázis kódolja a fehérjét.
APC2 szekvenálása
8
APC2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a APC2 gén mind a 23,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 10,2 kb-át.
A(z) APC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) APC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
Még 36 tulajdonság megjelenítése
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Generalized-onset seizure
- Myoclonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, mild
- Periventricular ribbonlike heterotopia
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty making arithmetical calculations
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Incoordination
- Infantile spasms
- IQ between 34 and 49
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Astrocytoma
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Thick cerebral cortex
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Long face
- Long, narrow head
- Narrow palate
- Prominent nose
- Relatively large head
- Wide nasal bridge
Még 13 tulajdonság megjelenítése
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Increased head circumference
- Narrow face
- Prominent forehead
- Sparse scalp hair at front of head
- Tall chin
- Abnormal dentition
- Enlarged cisterna magna
- Absence of adult teeth
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of permanent teeth
- Failure of development of between one and six teeth
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Renal failure
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney
- Congenital posterior urethral valve
- Decreased fertility
- Double ureter
- Hydrocele testis
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Increased arm span
- Dropped arches
- Fluid accumulation in lower limbs
- Large hands
- Ankle flexion contracture
- Bilateral camptodactyly
- Club feet
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Double-Jointed
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Spastic tetraplegia
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). APC2 gén: APC regulator of Wnt signaling pathway 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/apc2
Dante Labs. APC2 gén: APC regulator of Wnt signaling pathway 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/apc2
AtlasEgy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt