Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.31
Koordináták
10. kromoszóma: 100 987 543–100 994 403 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 6,9 kb
Fehérje
684 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Korábbi jelölések
IOSCA, C10orf2
MANE Select transzkriptum
ENST00000311916.8NM_021830.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TWNK felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a TWNK helyét zárójel jelöli. A TWNK és környékén 15 gén a 10. kromoszómán, 100 490 973–101 490 972 között.10. kromoszóma10q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100 484 998–100 519 892, fordított szálSEC31B: 100 505 628–100 529 881, fordított szálNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, fordított szálNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, előre szálHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, előre szálPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, előre szálSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, fordított szálMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, előre szálSEMA4GTWNK: 100 987 543–100 994 403, előre szálTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, előre szálLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, fordított szálSFXN3: 101 031 229–101 041 244, előre szálSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, előre szálKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, előre szálTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, fordított szálLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, előre szálBTRCA TWNK ábrája: 5 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 28 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 100 987 543–100 989 453, 1911 bázis2. exon: 100 989 644–100 989 884, 241 bázis3. exon: 100 990 436–100 990 543, 108 bázis4. exon: 100 990 869–100 991 010, 142 bázis5. exon: 100 993 190–100 994 403, 1214 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,9 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2055 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TWNK gént

45

pozíció a(z) TWNK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TWNK gén mind a 6,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TWNK gén: twinkle mtDNA helicase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. TWNK gén: twinkle mtDNA helicase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/twnk

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet