Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q26.32
Koordináták
3. kromoszóma: 179 148 357–179 240 093 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 91,7 kb
Fehérje
1068 aminosav
Más néven ismert
PI3K
MANE Select transzkriptum
ENST00000263967.4NM_006218.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PIK3CA gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PIK3CA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a PIK3CA helyét zárójel jelöli. A PIK3CA és környékén 12 gén a 3. kromoszómán, 178 694 225–179 694 224 között.3. kromoszóma3q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178 272 932–178 847 008, előre szálKCNMB2: 178 419 123–178 843 300, előre szálZMAT3: 178 958 103–179 072 323, fordított szálZMAT3PIK3CA: 179 148 357–179 240 093, előre szálPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, fordított szálKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, előre szálZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, előre szálMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 647, fordított szálGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, előre szálACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, fordított szálMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, előre szálNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, előre szálUSP13: 179 652 730–179 804 368, előre szálUSP13A PIK3CA ábrája: 21 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán2. exon: 19 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 14 ismert betegségokozó hely1. exon: 179 148 357–179 148 603, 247 bázis2. exon: 179 198 750–179 199 177, 428 bázis3. exon: 179 199 690–179 199 899, 210 bázis4. exon: 179 201 290–179 201 540, 251 bázis5. exon: 179 203 544–179 203 789, 246 bázis6. exon: 179 204 503–179 204 588, 86 bázis7. exon: 179 209 595–179 209 700, 106 bázis8. exon: 179 210 186–179 210 338, 153 bázis9. exon: 179 210 431–179 210 565, 135 bázis10. exon: 179 218 210–179 218 334, 125 bázis11. exon: 179 219 196–179 219 277, 82 bázis12. exon: 179 219 571–179 219 735, 165 bázis13. exon: 179 219 949–179 220 052, 104 bázis14. exon: 179 220 986–179 221 157, 172 bázis15. exon: 179 224 081–179 224 187, 107 bázis16. exon: 179 224 700–179 224 821, 122 bázis17. exon: 179 225 962–179 226 040, 79 bázis18. exon: 179 229 272–179 229 442, 171 bázis19. exon: 179 230 004–179 230 121, 118 bázis20. exon: 179 230 225–179 230 376, 152 bázis21. exon: 179 234 094–179 240 093, 6000 bázis15101520215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 91,7 kb-jából 9,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3207 bázis kódolja a fehérjét.

PIK3CA szekvenálása

73

PIK3CA-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 11 (15%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (11 pozíció)
  • Segmental duplications (11 pozíció)

A teljes genomszekvenálás a PIK3CA gén mind a 91,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 9,3 kb-át.

A(z) PIK3CA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PIK3CA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 84 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of head or neck

Még 34 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the cardiovascular system

Még 27 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the endocrine system

Még 16 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIK3CA gén: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. PIK3CA gén: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pik3ca

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet