Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q24.3
Koordináták
14. kromoszóma: 74 498 183–74 612 237 (GRCh38)
Exonok
36 exon, összesen 114,1 kb
Fehérje
1821 aminosav
Korábbi jelölések
LTBP3, C14orf141
MANE Select transzkriptum
ENST00000261978.9NM_000428.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Glaucoma

    • Increased pressure in the eyeball due to obstruction of the outflow of aqueous humor.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      IOP-lowering drops (prostaglandin analogs, beta-blockers); selective laser trabeculoplasty; MIGS surgery; trabeculotomy/goniotomy for congenital glaucoma; cascade family genetic testing; annual IOP monitoring for carriers

A LTBP2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a LTBP2 helyét zárójel jelöli. A LTBP2 és környékén 19 gén a 14. kromoszómán, 74 055 210–75 055 209 között.14. kromoszóma14q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3374,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 MbBBOF1: 74 019 341–74 082 863, előre szálBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, fordított szálALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, előre szálLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, előre szálVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, fordított szálABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, előre szálVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, fordított szálSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, fordított szálNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, előre szálISCA2LTBP2: 74 498 183–74 612 237, fordított szálLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, fordított szálAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, előre szálFCF1YLPM1: 74 763 289–74 859 435, előre szálYLPM1PROX2: 74 852 871–74 876 154, fordított szálPROX2DLST: 74 881 891–74 903 966, előre szálDLSTRPS6KL1: 74 903 951–74 923 308, fordított szálRPS6KL1PGF: 74 940 965–74 955 626, fordított szálPGFEIF2B2: 75 002 889–75 013 117, előre szálEIF2B2MLH3: 75 013 224–75 051 532, fordított szálMLH3ACYP1: 75 052 937–75 069 486, fordított szálACYP1A LTBP2 ábrája: 36 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán29. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely36. exon: 74 498 183–74 501 029, 2847 bázis35. exon: 74 501 441–74 501 590, 150 bázis34. exon: 74 502 653–74 502 934, 282 bázis33. exon: 74 503 219–74 503 386, 168 bázis32. exon: 74 503 469–74 503 606, 138 bázis31. exon: 74 503 926–74 504 054, 129 bázis30. exon: 74 504 778–74 504 861, 84 bázis29. exon: 74 504 983–74 505 174, 192 bázis28. exon: 74 506 048–74 506 191, 144 bázis27. exon: 74 506 698–74 506 823, 126 bázis26. exon: 74 507 179–74 507 310, 132 bázis25. exon: 74 507 973–74 508 095, 123 bázis24. exon: 74 508 604–74 508 729, 126 bázis23. exon: 74 508 830–74 508 952, 123 bázis22. exon: 74 509 238–74 509 363, 126 bázis21. exon: 74 509 734–74 509 859, 126 bázis20. exon: 74 510 091–74 510 213, 123 bázis19. exon: 74 511 245–74 511 364, 120 bázis18. exon: 74 516 822–74 516 941, 120 bázis17. exon: 74 521 911–74 522 039, 129 bázis16. exon: 74 522 790–74 522 918, 129 bázis15. exon: 74 525 124–74 525 225, 102 bázis14. exon: 74 526 075–74 526 114, 40 bázis13. exon: 74 527 347–74 527 366, 20 bázis12. exon: 74 528 483–74 528 698, 216 bázis11. exon: 74 528 958–74 529 122, 165 bázis10. exon: 74 532 426–74 532 548, 123 bázis9. exon: 74 535 926–74 536 000, 75 bázis8. exon: 74 549 863–74 549 965, 103 bázis7. exon: 74 551 064–74 551 350, 287 bázis6. exon: 74 552 187–74 552 393, 207 bázis5. exon: 74 552 892–74 553 062, 171 bázis4. exon: 74 555 503–74 555 693, 191 bázis3. exon: 74 585 854–74 586 118, 265 bázis2. exon: 74 603 635–74 603 705, 71 bázis1. exon: 74 611 451–74 612 237, 787 bázis3630201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 114,1 kb-jából 8,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5466 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LTBP2 gént

11

pozíció a(z) LTBP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LTBP2 gén mind a 114,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LTBP2 gén: latent transforming growth factor beta binding protein 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ltbp2

Vancouver

Dante Labs. LTBP2 gén: latent transforming growth factor beta binding protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ltbp2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet