Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NPHP3

nephrocystin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q22.1
Koordináták
3. kromoszóma: 132 680 609–132 722 409 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 41,8 kb
Fehérje
1330 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
NPH3, KIAA2000, FLJ30691, FLJ36696, MKS7, SLSN3, CFAP31
MANE Select transzkriptum
ENST00000337331.10NM_153240.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • Senior-Løken SyndromeAutoszomális recesszív

      A form of nephronophthisis combined with retinal degeneration that can cause early vision loss.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing prompts referral for an eye examination alongside kidney monitoring.

    • NephronophthisisAutoszomális recesszív

      A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A NPHP3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a NPHP3 helyét zárójel jelöli. A NPHP3 és környékén 8 gén a 3. kromoszómán, 132 201 509–133 201 508 között.3. kromoszóma3q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbCPNE4: 131 533 555–132 285 410, fordított szálCPNE4ACP3: 132 317 364–132 369 035, előre szálACP3DNAJC13: 132 417 488–132 539 032, előre szálDNAJC13ACAD11: 132 558 138–132 660 727, fordított szálACAD11NPHP3-ACAD11: 132 558 142–132 722 459, fordított szálNPHP3-ACAD11ACKR4: 132 597 250–132 618 967, előre szálACKR4UBA5: 132 654 446–132 679 794, előre szálUBA5NPHP3: 132 680 609–132 722 409, fordított szálNPHP3TMEM108: 133 038 276–133 397 775, előre szálTMEM108A NPHP3 ábrája: 27 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán27. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 5 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 8 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 9 ismert betegségokozó hely20. exon: 8 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 ismert betegségokozó hely27. exon: 132 680 609–132 682 090, 1482 bázis26. exon: 132 682 703–132 682 818, 116 bázis25. exon: 132 683 399–132 683 524, 126 bázis24. exon: 132 684 554–132 684 794, 241 bázis23. exon: 132 686 260–132 686 387, 128 bázis22. exon: 132 687 151–132 687 226, 76 bázis21. exon: 132 688 650–132 688 891, 242 bázis20. exon: 132 689 074–132 689 263, 190 bázis19. exon: 132 690 528–132 690 650, 123 bázis18. exon: 132 691 192–132 691 286, 95 bázis17. exon: 132 692 654–132 692 818, 165 bázis16. exon: 132 694 827–132 694 965, 139 bázis15. exon: 132 696 731–132 696 813, 83 bázis14. exon: 132 697 260–132 697 362, 103 bázis13. exon: 132 699 353–132 699 450, 98 bázis12. exon: 132 699 918–132 700 061, 144 bázis11. exon: 132 700 334–132 700 448, 115 bázis10. exon: 132 701 430–132 701 533, 104 bázis9. exon: 132 704 198–132 704 371, 174 bázis8. exon: 132 705 740–132 705 814, 75 bázis7. exon: 132 708 101–132 708 257, 157 bázis6. exon: 132 713 126–132 713 286, 161 bázis5. exon: 132 715 085–132 715 218, 134 bázis4. exon: 132 716 757–132 716 909, 153 bázis3. exon: 132 718 994–132 719 144, 151 bázis2. exon: 132 719 705–132 719 830, 126 bázis1. exon: 132 721 963–132 722 409, 447 bázis27262422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,8 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3993 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NPHP3 gént

139

pozíció a(z) NPHP3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NPHP3 gén mind a 41,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NPHP3 gén: nephrocystin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nphp3

Vancouver

Dante Labs. NPHP3 gén: nephrocystin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nphp3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet