Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRAPPC11

trafficking protein particle complex subunit 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q35.1
Koordináták
4. kromoszóma: 183 659 293–183 713 589 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 54,3 kb
Fehérje
1133 aminosav
Más néven ismert
FLJ12716, gry, foigr
Korábbi jelölések
C4orf41
MANE Select transzkriptum
ENST00000334690.11NM_021942.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A TRAPPC11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a TRAPPC11 helyét zárójel jelöli. A TRAPPC11 és környékén 8 gén a 4. kromoszómán, 183 186 441–184 186 440 között.4. kromoszóma4q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbWWC2: 183 099 120–183 320 777, előre szálWWC2CLDN22: 183 318 100–183 320 276, fordított szálCLDN22CLDN24: 183 321 764–183 322 426, fordított szálCLDN24CDKN2AIP: 183 444 628–183 452 995, előre szálCDKN2AIPING2: 183 504 754–183 516 111, előre szálING2RWDD4: 183 639 635–183 659 203, fordított szálRWDD4TRAPPC11: 183 659 293–183 713 589, előre szálTRAPPC11STOX2: 183 797 692–184 023 526, előre szálSTOX2ENPP6: 184 088 699–184 221 230, fordított szálENPP6A TRAPPC11 ábrája: 30 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 183 659 293–183 659 447, 155 bázis2. exon: 183 663 847–183 664 071, 225 bázis3. exon: 183 666 257–183 666 426, 170 bázis4. exon: 183 667 060–183 667 130, 71 bázis5. exon: 183 668 003–183 668 117, 115 bázis6. exon: 183 674 713–183 674 812, 100 bázis7. exon: 183 675 164–183 675 237, 74 bázis8. exon: 183 677 458–183 677 554, 97 bázis9. exon: 183 679 353–183 679 486, 134 bázis10. exon: 183 680 120–183 680 267, 148 bázis11. exon: 183 682 732–183 682 825, 94 bázis12. exon: 183 683 975–183 684 054, 80 bázis13. exon: 183 684 145–183 684 223, 79 bázis14. exon: 183 684 305–183 684 359, 55 bázis15. exon: 183 684 696–183 684 841, 146 bázis16. exon: 183 685 084–183 685 145, 62 bázis17. exon: 183 685 271–183 685 403, 133 bázis18. exon: 183 686 618–183 686 748, 131 bázis19. exon: 183 691 316–183 691 471, 156 bázis20. exon: 183 692 960–183 693 147, 188 bázis21. exon: 183 693 589–183 693 737, 149 bázis22. exon: 183 693 917–183 694 038, 122 bázis23. exon: 183 694 604–183 694 723, 120 bázis24. exon: 183 697 503–183 697 568, 66 bázis25. exon: 183 697 679–183 697 835, 157 bázis26. exon: 183 701 697–183 701 808, 112 bázis27. exon: 183 704 979–183 705 070, 92 bázis28. exon: 183 706 807–183 706 940, 134 bázis29. exon: 183 708 407–183 708 574, 168 bázis30. exon: 183 712 600–183 713 589, 990 bázis1510152025305′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 54,3 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3402 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRAPPC11 gént

61

pozíció a(z) TRAPPC11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TRAPPC11 gén mind a 54,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRAPPC11 gén: trafficking protein particle complex subunit 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trappc11

Vancouver

Dante Labs. TRAPPC11 gén: trafficking protein particle complex subunit 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trappc11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet