Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DYNC2H1

dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q22.3
Koordináták
11. kromoszóma: 103 109 426–103 479 863 (GRCh38)
Exonok
89 exon, összesen 370,4 kb
Fehérje
4307 aminosav
Más néven ismert
hdhc11, DHC2, DHC1b, DYH1B
Korábbi jelölések
DNCH2
MANE Select transzkriptum
ENST00000375735.7NM_001377.3
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DYNC2H1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A DYNC2H1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a DYNC2H1 helyét zárójel jelöli. A DYNC2H1 és környékén 6 gén a 11. kromoszómán, 102 738 988–103 850 301 között.11. kromoszóma11q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbMMP10: 102 770 502–102 780 628, fordított szálMMP10MMP1: 102 789 401–102 798 167, fordított szálMMP1MMP3: 102 835 801–102 843 615, fordított szálMMP3MMP12: 102 862 734–102 874 990, fordított szálMMP12MMP13: 102 942 994–102 955 740, fordított szálMMP13DCUN1D5: 103 050 686–103 092 203, fordított szálDCUN1D5DYNC2H1: 103 109 426–103 479 863, előre szálDYNC2H1A DYNC2H1 ábrája: 89 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 8 ismert betegségokozó hely17. exon: 10 ismert betegségokozó hely18. exon: 6 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 8 ismert betegségokozó hely22. exon: 12 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 5 ismert betegségokozó hely25. exon: 5 ismert betegségokozó hely26. exon: 19 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 6 ismert betegségokozó hely29. exon: 5 ismert betegségokozó hely30. exon: 8 ismert betegségokozó hely31. exon: 6 ismert betegségokozó hely32. exon: 8 ismert betegségokozó hely33. exon: 5 ismert betegségokozó hely34. exon: 8 ismert betegségokozó hely35. exon: 8 ismert betegségokozó hely36. exon: 4 ismert betegségokozó hely37. exon: 4 ismert betegségokozó hely38. exon: 24 ismert betegségokozó hely39. exon: 8 ismert betegségokozó hely40. exon: 7 ismert betegségokozó hely41. exon: 3 ismert betegségokozó hely42. exon: 16 ismert betegségokozó hely43. exon: 12 ismert betegségokozó hely44. exon: 5 ismert betegségokozó hely45. exon: 6 ismert betegségokozó hely46. exon: 5 ismert betegségokozó hely47. exon: 7 ismert betegségokozó hely48. exon: 6 ismert betegségokozó hely49. exon: 15 ismert betegségokozó hely50. exon: 6 ismert betegségokozó hely51. exon: 6 ismert betegségokozó hely52. exon: 3 ismert betegségokozó hely53. exon: 7 ismert betegségokozó hely54. exon: 9 ismert betegségokozó hely55. exon: 7 ismert betegségokozó hely56. exon: 7 ismert betegségokozó hely57. exon: 6 ismert betegségokozó hely58. exon: 3 ismert betegségokozó hely59. exon: 4 ismert betegségokozó hely60. exon: 4 ismert betegségokozó hely61. exon: 7 ismert betegségokozó hely62. exon: 2 ismert betegségokozó hely63. exon: 2 ismert betegségokozó hely64. exon: 6 ismert betegségokozó hely65. exon: 5 ismert betegségokozó hely66. exon: 13 ismert betegségokozó hely67. exon: 7 ismert betegségokozó hely68. exon: 5 ismert betegségokozó hely69. exon: 5 ismert betegségokozó hely70. exon: 5 ismert betegségokozó hely71. exon: 2 ismert betegségokozó hely72. exon: 4 ismert betegségokozó hely73. exon: 3 ismert betegségokozó hely74. exon: 4 ismert betegségokozó hely75. exon: 1 ismert betegségokozó hely76. exon: 5 ismert betegségokozó hely77. exon: 5 ismert betegségokozó hely78. exon: 7 ismert betegségokozó hely79. exon: 6 ismert betegségokozó hely80. exon: 6 ismert betegségokozó hely81. exon: 6 ismert betegségokozó hely83. exon: 5 ismert betegségokozó hely84. exon: 5 ismert betegségokozó hely85. exon: 9 ismert betegségokozó hely86. exon: 9 ismert betegségokozó hely87. exon: 3 ismert betegségokozó hely88. exon: 4 ismert betegségokozó hely89. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 103 109 426–103 109 769, 344 bázis2. exon: 103 113 537–103 113 707, 171 bázis3. exon: 103 114 103–103 114 238, 136 bázis4. exon: 103 115 177–103 115 295, 119 bázis5. exon: 103 116 570–103 116 714, 145 bázis6. exon: 103 117 631–103 117 863, 233 bázis7. exon: 103 120 447–103 120 581, 135 bázis8. exon: 103 120 689–103 120 802, 114 bázis9. exon: 103 120 925–103 121 036, 112 bázis10. exon: 103 121 372–103 121 496, 125 bázis11. exon: 103 122 825–103 123 000, 176 bázis12. exon: 103 125 100–103 125 295, 196 bázis13. exon: 103 128 910–103 129 005, 96 bázis14. exon: 103 133 555–103 133 707, 153 bázis15. exon: 103 134 321–103 134 419, 99 bázis16. exon: 103 135 495–103 135 634, 140 bázis17. exon: 103 135 720–103 135 948, 229 bázis18. exon: 103 143 268–103 143 395, 128 bázis19. exon: 103 147 772–103 147 887, 116 bázis20. exon: 103 148 490–103 148 617, 128 bázis21. exon: 103 152 136–103 152 285, 150 bázis22. exon: 103 153 303–103 153 508, 206 bázis23. exon: 103 154 451–103 154 606, 156 bázis24. exon: 103 154 695–103 154 809, 115 bázis25. exon: 103 155 331–103 155 501, 171 bázis26. exon: 103 156 388–103 156 770, 383 bázis27. exon: 103 158 677–103 158 809, 133 bázis28. exon: 103 158 910–103 159 027, 118 bázis29. exon: 103 160 932–103 161 044, 113 bázis30. exon: 103 163 028–103 163 147, 120 bázis31. exon: 103 165 898–103 166 048, 151 bázis32. exon: 103 168 755–103 168 960, 206 bázis33. exon: 103 170 108–103 170 290, 183 bázis34. exon: 103 170 886–103 171 068, 183 bázis35. exon: 103 173 082–103 173 305, 224 bázis36. exon: 103 174 055–103 174 170, 116 bázis37. exon: 103 176 235–103 176 434, 200 bázis38. exon: 103 177 556–103 177 820, 265 bázis39. exon: 103 179 026–103 179 233, 208 bázis40. exon: 103 181 757–103 181 886, 130 bázis41. exon: 103 184 896–103 185 051, 156 bázis42. exon: 103 186 242–103 186 501, 260 bázis43. exon: 103 187 340–103 187 586, 247 bázis44. exon: 103 188 497–103 188 648, 152 bázis45. exon: 103 189 672–103 189 816, 145 bázis46. exon: 103 191 517–103 191 619, 103 bázis47. exon: 103 192 097–103 192 264, 168 bázis48. exon: 103 197 933–103 198 063, 131 bázis49. exon: 103 199 228–103 199 476, 249 bázis50. exon: 103 200 046–103 200 154, 109 bázis51. exon: 103 203 663–103 203 776, 114 bázis52. exon: 103 204 822–103 204 964, 143 bázis53. exon: 103 209 876–103 209 960, 85 bázis54. exon: 103 211 789–103 211 943, 155 bázis55. exon: 103 215 721–103 215 858, 138 bázis56. exon: 103 219 915–103 220 028, 114 bázis57. exon: 103 220 623–103 220 783, 161 bázis58. exon: 103 222 030–103 222 153, 124 bázis59. exon: 103 222 965–103 223 086, 122 bázis60. exon: 103 231 260–103 231 346, 87 bázis61. exon: 103 234 034–103 234 160, 127 bázis62. exon: 103 235 672–103 235 813, 142 bázis63. exon: 103 236 430–103 236 539, 110 bázis64. exon: 103 243 693–103 243 791, 99 bázis65. exon: 103 245 251–103 245 374, 124 bázis66. exon: 103 253 285–103 253 448, 164 bázis67. exon: 103 255 415–103 255 534, 120 bázis68. exon: 103 256 106–103 256 240, 135 bázis69. exon: 103 257 608–103 257 751, 144 bázis70. exon: 103 259 888–103 259 977, 90 bázis71. exon: 103 280 348–103 280 413, 66 bázis72. exon: 103 282 179–103 282 229, 51 bázis73. exon: 103 283 008–103 283 085, 78 bázis74. exon: 103 286 255–103 286 386, 132 bázis75. exon: 103 287 533–103 287 605, 73 bázis76. exon: 103 303 093–103 303 253, 161 bázis77. exon: 103 304 595–103 304 720, 126 bázis78. exon: 103 307 721–103 307 831, 111 bázis79. exon: 103 311 878–103 312 033, 156 bázis80. exon: 103 316 545–103 316 620, 76 bázis81. exon: 103 321 029–103 321 237, 209 bázis82. exon: 103 323 886–103 323 990, 105 bázis83. exon: 103 358 243–103 358 359, 117 bázis84. exon: 103 399 663–103 399 872, 210 bázis85. exon: 103 435 943–103 436 032, 90 bázis86. exon: 103 455 186–103 455 295, 110 bázis87. exon: 103 456 275–103 456 356, 82 bázis88. exon: 103 468 589–103 468 705, 117 bázis89. exon: 103 479 095–103 479 863, 769 bázis11020304050607080895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 370,4 kb-jából 13,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 12 924 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DYNC2H1 gént

676

pozíció a(z) DYNC2H1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DYNC2H1 gén mind a 370,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 13,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DYNC2H1 gén: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dync2h1

Vancouver

Dante Labs. DYNC2H1 gén: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dync2h1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet