Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q12.3
Koordináták
8. kromoszóma: 61 500 556–61 714 592 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 214 kb
Fehérje
758 aminosav
Más néven ismert
CASQ2BP1, BAH, JCTN, HAAH
MANE Select transzkriptum
ENST00000379454.9NM_004318.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ASPH gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ASPH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a ASPH helyét zárójel jelöli. A ASPH és környékén 1 gén a 8. kromoszómán, 61 107 574–62 107 573 között.8. kromoszóma8q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.361,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 MbCLVS1: 61 057 158–61 501 645, előre szálCLVS1ASPH: 61 500 556–61 714 592, fordított szálASPHA ASPH ábrája: 25 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán25. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 5 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 61 500 556–61 503 509, 2954 bázis24. exon: 61 517 528–61 517 661, 134 bázis23. exon: 61 518 032–61 518 123, 92 bázis22. exon: 61 525 977–61 526 112, 136 bázis21. exon: 61 548 071–61 548 208, 138 bázis20. exon: 61 553 031–61 553 120, 90 bázis19. exon: 61 555 924–61 556 022, 99 bázis18. exon: 61 562 744–61 562 880, 137 bázis17. exon: 61 567 168–61 567 318, 151 bázis16. exon: 61 576 772–61 576 858, 87 bázis15. exon: 61 583 944–61 584 029, 86 bázis14. exon: 61 618 978–61 619 019, 42 bázis13. exon: 61 633 683–61 633 727, 45 bázis12. exon: 61 637 947–61 638 003, 57 bázis11. exon: 61 638 322–61 638 363, 42 bázis10. exon: 61 642 888–61 642 920, 33 bázis9. exon: 61 643 386–61 643 433, 48 bázis8. exon: 61 643 945–61 644 001, 57 bázis7. exon: 61 644 600–61 644 632, 33 bázis6. exon: 61 646 750–61 646 878, 129 bázis5. exon: 61 651 050–61 651 124, 75 bázis4. exon: 61 653 568–61 653 660, 93 bázis3. exon: 61 680 968–61 681 036, 69 bázis2. exon: 61 684 039–61 684 188, 150 bázis1. exon: 61 714 269–61 714 592, 324 bázis25201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 214 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2277 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ASPH gént

17

pozíció a(z) ASPH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ASPH gén mind a 214 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ASPH gén: aspartate beta-hydroxylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/asph

Vancouver

Dante Labs. ASPH gén: aspartate beta-hydroxylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/asph

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet