Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ARL6

ARF like GTPase 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q11.2
Koordináták
3. kromoszóma: 97 764 758–97 801 229 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 36,5 kb
Fehérje
186 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RP55
Korábbi jelölések
BBS3
MANE Select transzkriptum
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ARL6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ARL6 helyét zárójel jelöli. A ARL6 és környékén 11 gén a 3. kromoszómán, 97 282 994–98 282 993 között.3. kromoszóma3q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96 813 355–97 761 532, előre szálEPHA6ARL6: 97 764 758–97 801 229, előre szálARL6CRYBG3: 97 821 984–97 944 984, előre szálCRYBG3RIOX2: 97 941 333–97 972 457, fordított szálRIOX2GABRR3: 97 985 102–98 035 315, fordított szálGABRR3OR5AC1: 98 064 472–98 065 396, előre szálOR5AC1OR5AC2: 98 087 173–98 088 102, előre szálOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, előre szálOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, előre szálOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, előre szálOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, előre szálOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, előre szálOR5H2A ARL6 ábrája: 8 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 97 764 758–97 764 977, 220 bázis2. exon: 97 768 081–97 768 230, 150 bázis3. exon: 97 780 159–97 780 220, 62 bázis4. exon: 97 780 615–97 780 683, 69 bázis5. exon: 97 784 955–97 785 049, 95 bázis6. exon: 97 787 990–97 788 119, 130 bázis7. exon: 97 791 771–97 791 826, 56 bázis8. exon: 97 798 024–97 801 229, 3206 bázis124685′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,5 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 561 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ARL6 gént

41

pozíció a(z) ARL6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ARL6 gén mind a 36,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ARL6 gén: ARF like GTPase 6. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. ARL6 gén: ARF like GTPase 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arl6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet