Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RAB18

RAB18, member RAS oncogene family

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10p12.1
Koordináták
10. kromoszóma: 27 504 304–27 542 239 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 37,9 kb
Fehérje
206 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000356940.11NM_021252.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

A RAB18 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a RAB18 helyét zárójel jelöli. A RAB18 és környékén 7 gén a 10. kromoszómán, 27 023 272–28 023 271 között.10. kromoszóma10p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbANKRD26: 26 973 793–27 100 520, fordított szálANKRD26YME1L1: 27 107 777–27 155 266, fordított szálYME1L1MASTL: 27 154 425–27 187 953, előre szálMASTLACBD5: 27 168 135–27 243 046, fordított szálACBD5PTCHD3: 27 397 121–27 414 368, fordított szálPTCHD3RAB18: 27 504 304–27 542 239, előre szálRAB18MKX: 27 672 874–27 746 394, fordított szálMKXODAD2: 27 775 186–27 999 532, fordított szálODAD2A RAB18 ábrája: 7 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 27 504 304–27 504 437, 134 bázis2. exon: 27 509 875–27 509 930, 56 bázis3. exon: 27 526 828–27 526 889, 62 bázis4. exon: 27 532 507–27 532 579, 73 bázis5. exon: 27 533 735–27 533 853, 119 bázis6. exon: 27 533 928–27 533 994, 67 bázis7. exon: 27 537 876–27 542 239, 4364 bázis124675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 37,9 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 621 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RAB18 gént

4

pozíció a(z) RAB18 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RAB18 gén mind a 37,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RAB18 gén: RAB18, member RAS oncogene family. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rab18

Vancouver

Dante Labs. RAB18 gén: RAB18, member RAS oncogene family [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rab18

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet