Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GLA

galactosidase alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq22.1
Koordináták
X. kromoszóma: 101 397 803–101 407 925 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 10,1 kb
Fehérje
429 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
GALA
MANE Select transzkriptum
ENST00000218516.4NM_000169.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Fabry Disease

    • X-kromoszómához kötött recesszív

      Fabry disease (FD) is a progressive, inherited, multisystemic lysosomal storage disease characterized by specific neurological, cutaneous, renal, cardiovascular, cochleo-vestibular and cerebrovascular manifestations.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Enzyme replacement therapy (agalsidase alfa or agalsidase beta); migalastat (Galafold) for amenable GLA variants; pain management (carbamazepine, gabapentin); ACE inhibitor/ARB nephroprotection; cardiac device management for arrhythmias

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A GLA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
X. kromoszóma, a GLA helyét zárójel jelöli. A GLA és környékén 18 gén a X. kromoszómán, 100 902 864–101 902 863 között.X. kromoszómaXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, fordított szálXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, előre szálARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, fordított szálTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, előre szálTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, előre szálCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, előre szálDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, fordított szálTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, fordított szálTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, fordított szálRPL36A: 101 390 824–101 396 155, előre szálRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, előre szálRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 397 803–101 407 925, fordított szálGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, előre szálHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, előre szálARMCX1: 101 550 411–101 554 704, előre szálARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, fordított szálARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, előre szálARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, fordított szálARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, fordított szálZMAT1A GLA ábrája: 7 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán7. exon: 141 ismert betegségokozó hely6. exon: 123 ismert betegségokozó hely5. exon: 93 ismert betegségokozó hely4. exon: 45 ismert betegségokozó hely3. exon: 89 ismert betegségokozó hely2. exon: 77 ismert betegségokozó hely1. exon: 107 ismert betegségokozó hely7. exon: 101 397 803–101 398 099, 297 bázis. 58 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 101 398 370–101 398 567, 198 bázis. 71 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 101 398 785–101 398 946, 162 bázis. 52 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 101 400 666–101 400 757, 92 bázis. 20 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 101 401 632–101 401 809, 178 bázis. 39 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 101 403 811–101 403 985, 175 bázis. 42 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 101 407 710–101 407 925, 216 bázis. 54 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,1 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1290 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GLA gént

715

pozíció a(z) GLA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GLA gén mind a 10,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (364)

Az itt található, oldallal rendelkező GLA variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A15Ec.44C>A1. exon101 407 860Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A20Dc.59C>A1. exon101 407 845Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A20Gfs*2c.59_84del1. exon101 407 819Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A29Gfs*2c.85dup1. exon101 407 818Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A31Vc.92C>T1. exon101 407 812Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A37Pc.109G>C1. exon101 407 795Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A37Tc.109G>A1. exon101 407 795Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A97Vc.290C>T2. exon101 403 890Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A121Pc.361G>C2. exon101 403 819Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A135Vc.404C>T3. exon101 401 775Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 364 GLA variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GLA gén: galactosidase alpha. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. GLA gén: galactosidase alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gla

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet