Gén
BTNL2
butyrophilin like 2
- HGNC 1142↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000204290↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 56244↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6p21.32
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 32 393 339–32 407 181 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 13,8 kb
- Fehérje
- 482 aminosav
- Más néven ismert
- HSBLMHC1, BTL-II, BTN7
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000454136.8NM_001304561.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a BTNL2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BTNL2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A BTNL2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 13,8 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1449 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) BTNL2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BTNL2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac ventricular function
- Abnormal heart rate
- Abnormal lymph node histology
- Heart block
- Livedo reticularis
- Portal hypertension
- Swollen lymph nodes
- Ventricular tachycardia
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). BTNL2 gén: butyrophilin like 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/btnl2
Dante Labs. BTNL2 gén: butyrophilin like 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/btnl2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt