Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PCDH15

protocadherin related 15

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q21.1
Koordináták
10. kromoszóma: 53 802 771–54 801 231 (GRCh38)
Exonok
38 exon, összesen 998,5 kb
Fehérje
1740 aminosav
Más néven ismert
CDHR15
Korábbi jelölések
USH1F, DFNB23
MANE Select transzkriptum
ENST00000644397.2NM_001384140.1
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Usher Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hearing Loss and Deafness

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

A PCDH15 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a PCDH15 helyét zárójel jelöli. A PCDH15 és környékén 0 gén a 10. kromoszómán, 52 804 310–55 799 692 között.10. kromoszóma10q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.353 Mb53,5 Mb54 Mb54,5 Mb55 Mb55,5 MbPCDH15: 53 802 771–54 801 231, fordított szálPCDH15A PCDH15 ábrája: 38 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán38. exon: 4 ismert betegségokozó hely33. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 10 ismert betegségokozó hely29. exon: 13 ismert betegségokozó hely28. exon: 6 ismert betegségokozó hely27. exon: 8 ismert betegségokozó hely26. exon: 9 ismert betegségokozó hely25. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 7 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely22. exon: 8 ismert betegségokozó hely21. exon: 12 ismert betegségokozó hely20. exon: 10 ismert betegségokozó hely19. exon: 10 ismert betegségokozó hely18. exon: 11 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 12 ismert betegségokozó hely14. exon: 11 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely11. exon: 14 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely38. exon: 53 802 771–53 807 130, 4360 bázis37. exon: 53 810 556–53 810 664, 109 bázis36. exon: 53 811 549–53 811 619, 71 bázis35. exon: 53 816 239–53 816 277, 39 bázis34. exon: 53 817 995–53 818 013, 19 bázis33. exon: 53 820 165–53 820 230, 66 bázis32. exon: 53 827 393–53 827 548, 156 bázis31. exon: 53 828 565–53 828 573, 9 bázis30. exon: 53 831 315–53 831 533, 219 bázis29. exon: 53 840 320–53 840 496, 177 bázis28. exon: 53 857 175–53 857 263, 89 bázis27. exon: 53 866 642–53 866 857, 216 bázis26. exon: 53 903 243–53 903 370, 128 bázis25. exon: 53 938 815–53 938 955, 141 bázis24. exon: 53 940 866–53 940 975, 110 bázis23. exon: 53 959 732–53 959 844, 113 bázis22. exon: 53 961 752–53 961 892, 141 bázis21. exon: 53 995 649–53 995 765, 117 bázis20. exon: 54 020 192–54 020 416, 225 bázis19. exon: 54 022 892–54 023 197, 306 bázis18. exon: 54 066 757–54 066 885, 129 bázis17. exon: 54 079 331–54 079 424, 94 bázis16. exon: 54 089 984–54 090 063, 80 bázis15. exon: 54 132 875–54 133 007, 133 bázis14. exon: 54 153 100–54 153 293, 194 bázis13. exon: 54 183 444–54 183 593, 150 bázis12. exon: 54 185 134–54 185 268, 135 bázis11. exon: 54 195 683–54 195 889, 207 bázis10. exon: 54 213 936–54 214 048, 113 bázis9. exon: 54 236 823–54 236 931, 109 bázis8. exon: 54 317 271–54 317 441, 171 bázis7. exon: 54 329 596–54 329 706, 111 bázis6. exon: 54 346 365–54 346 484, 120 bázis5. exon: 54 369 120–54 369 275, 156 bázis4. exon: 54 378 782–54 378 942, 161 bázis3. exon: 54 527 812–54 527 877, 66 bázis2. exon: 54 664 172–54 664 290, 119 bázis1. exon: 54 800 925–54 801 231, 307 bázis3830201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 998,5 kb-jából 9,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5223 bázis kódolja a fehérjét.

PCDH15 szekvenálása

345

a PCDH15 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a PCDH15 mind a 998,5 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 9,4 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (376)

The PCDH15 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 121
  • Patogén/valószínűleg patogén 14
  • Valószínűleg patogén 241
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001384140.1(PCDH15):c.4671+1217C>T (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 23Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.3717+1G>T (opens in a new tab)Usher syndrome type 1D and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.3441dup (p.Phe1148fs) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1D and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.3358C>T (p.Arg1120Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1D and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.3316C>T (p.Arg1106Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome and 3 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.2971C>T (p.Arg991Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1F and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.2785C>T (p.Arg929Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1D and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.1927C>T (p.Arg643Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1D and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.1736dup (p.Tyr579Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1D and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.1088del (p.Leu363fs) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1D and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.1006C>T (p.Arg336Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1F and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.733C>T (p.Arg245Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1 and 3 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.423_430dup (p.Ser144fs) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1D and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.400C>T (p.Arg134Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1 and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.7C>T (p.Arg3Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1D and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_033056.4(PCDH15):c.4604_4608dup (p.Ser1537fs) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1D and 2 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_033056.4(PCDH15):c.4462_4469dup (p.Glu1491fs) (opens in a new tab)Usher syndrome and 2 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.3983+1G>T (opens in a new tab)Usher syndrome type 1FPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.3717+1G>A (opens in a new tab)Usher syndrome type 1D and 2 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.3232+1G>A (opens in a new tab)Usher syndrome type 1D and 2 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.2825del (p.Gly942fs) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1F and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.2578_2588del (p.Glu860fs) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1FPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.1997+1G>A (opens in a new tab)Usher syndrome type 1F and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.1863_1864dup (p.Ser622fs) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1F and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_001384140.1(PCDH15):c.1737C>A (p.Tyr579Ter) (opens in a new tab)Usher syndrome type 1D and 2 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

See all 376 with every other PCDH15 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PCDH15 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PCDH15 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PCDH15 gén: protocadherin related 15. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pcdh15

Vancouver

Dante Labs. PCDH15 gén: protocadherin related 15 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pcdh15

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet